Ещё с первых лет появления NGS медицинское сообщество постепенно стало разделяться на два лагеря. Одни видят в NGS возможность распутать сложный клубок из противоречивых жалоб и неясной клинической картины, а иногда и последнюю надежду преодолеть лимит исчерпанных опций лечения. Другие скептически относятся к методу, в котором используются биоинформатические алгоритмы, а полученные результаты порой невозможно интерпретировать в контексте клинической практики. И одно и другое в разных ситуациях может оказаться правдой. Но чем больше мы понимаем суть метода, тем яснее видим, с решением каких задач он справляется точно, а в чем его ограничения.

Чтобы понять логику NGS, нужно вникнуть в нюансы этапа, который часто ускользает из общего представления о методе. Сырые данные, полученные в результате запуска, не должны напрямую попадать к врачу. Из всего массива информации только достоверные и клинически значимые находки должны быть вынесены в заключение. Подобная критическая оценка осуществляется на этапе интерпретации данных NGS.

Я думаю, никто не сможет описать суть процесса лучше, чем те, кто сталкивается с ним каждый день. Полина Богайчук (врач-лабораторный генетик) и Катерина Данько (биолог и биоинформатик) красиво и лаконично рассказывают о генетических вариантах и особенностях их интерпретации на своем канале ученый вариант, руководствуясь знаниями, юмором и примерами из практики.

Я считаю, что они создали прекрасное открытое пространство, в котором делятся своим опытом, рассказывают о том, на что сами обращают внимание и какие подводные камни стараются обойти. А стиль их публикаций заслуживает отдельного восхищения — посмотрите сами!

Мои любимые посты:
⏺️ Как читать научные статьи в анализе NGS?
🌺 Как назвать синдром, который вы только что открыли?
⏺️Навигация по рекомендациям, необходимым для интерпретации данных NGS
💐Чем пользуются генетики в своей практике?

А ещё на канале публикуются интересные вакансии и анонсы мероприятий. Ну, и конечно же, мемы.

Теперь если вы захотите лучше разобраться в вопросе интерпретации генетических вариантов, то знаете, с чего можно начать!