Инструкция для начинающих: как назвать синдром, который вы только что открыли?

Представим классическую ситуацию: вы описали группу пациентов с похожими симптомами, нашли у них мутации в одном и том же гене, провели функциональные исследования и доказали, что причина в конкретном гене. Короче говоря, вы открыли новое моногенное заболевание. Ну, то есть, скорее всего, вы и ещё двадцать коллег из нескольких стран: клиницисты, молекулярные биологи, биоинформатики.

Как же назвать ваш новый синдром? Собрали для вас best practice по называнию своих открытий.

📎Для уверенных в себе: в честь исследователей.
Классика жанра: синдром Дауна, болезнь Альцгеймера. Много синдромов носят имена своих первооткрывателей. Это точно сделает вашу фамилию запоминающейся.

Некоторые исследователи умудряются дать имя нескольким синдромам. Например и синдром Боринга-Опитца, и синдром Опица-Каведжи, и синдром Смита-Лемли-Опица носят имя талантливого медицинского генетика Джона Опица. И это далеко не все синдромы, в описании которых он участвовал.

В OMIM более 1300 фенотипов названы в честь учёных. Хотя оставить свою фамилию в синдроме не так уж просто, ведь обычно над описанием работают десятки человек, а фамилий в синдроме обычно не больше двух, в крайнем случае три. А как же синдром Базель-Ванагайте-Смирин-Йосеф? Но это две исследовательницы Лина Базель-Ванагайте и Пола Смирин-Йосеф. А синдром Ли-Горгани-Вайс-Хабшман? Но и это заболевание названо в честь только трех человек: Лина Ли, Мохаммада Горгани и Моники Вайс-Хабшман. Ох уж эти двойные фамилии!

📎Для смелых: в честь пациента.
Синдром Килквиста назван в честь мальчика, у которого впервые выявили заболевание. Или вот болезнь Хартнупа по фамилии английской семьи, чьи дети стали первыми описанными случаями. Что сказать, в современном мире это будет не просто смело, это будет... довольно смело, раскрыть имена пациентов и увековечить их в истории. Но если пациент и семья согласны, и всё оформлено юридически – почему бы и нет? Вот в гематологии почти все факторы свертываемости названы в честь первых пациентов, и ничего.

📎Для преданных: в честь места.
Чтобы не ссориться с коллегами, кто из сорока авторов достоин упоминания, можно назвать синдром в честь места. Например, в честь острова: болезнь Наксоса или болезнь Танжера. В честь города: Варшавский синдром хромосомной нестабильности или синдром Неймегена. Или даже в честь больницы, как сделали исследователи из Floating Hospital for Children и Harbor General Hospital. Только не переводите синдром Флоатинг-Харбор как "плавучая гавань", пожалуйста.

📎Для творческих: в честь явлений.
Хорошо бы описать синдром чем-то ярким и запоминающимся, чтобы сразу было понятно, в чем суть заболевания. Например, если при заболевании на ангиографии сосуды головного мозга напоминают клубы дыма, то почему бы не назвать болезнь прям так? Но на родном языке конечно. Так решили Джиро Сузуки и Акира Такаку, и навали болезнь もやもや, то есть болезнь моямоя (с японского "туман" или "сигаретный дым").

Хорошее название может быть формальным, трогательным, поэтичным. Ну, или компромиссом между шестью авторскими группами. И часто за синдромом стоит целая история, поэтому удачное название – это способ увековечить место или человека, с которого всё началось.

#история_ученый_вариант | @variant_scientist