Навигация по рекомендациям

Делимся подборкой рекомендаций и ресурсов для интерпретации данных NGS. И, если что (☝🏻) это не просто наборчик ссылок: мы реально каждый рабочий день в них заглядываем. Большую часть уже знаем наизусть, конечно.

1⃣Рекомендации по интерпретации ACMG/AMP: Richards, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 2015
Самые важные рекомендации, на которых и основана вся текущая клиническая интерпретация. Все что ниже — это важные уточнения и модификации этих рекомендаций.

2⃣Версия руководства на русском языке. Перевод и некоторая адаптация рекомендаций ACMG/AMP. Рыжкова О.П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). 2019

3⃣Полезные ресурсы от Clinical Genome Resource (ClinGen).
⚫️ClinGen Variant Classification Guidance — уточнение и модификации критериев патогенности
⚫️Variant Curation Expert Panel (VCEP) — спецификации критериев для отдельных фенотипов, генов и даже вариантов
⚫️Criteria Specification Registry — регистр спецификаций критериев для отдельных генов
⚫️ClinGen Evidence Repository — репозиторий доказательств для вариантов, генов и состояний
Сейчас ClinGen курирует 11944 вариантов для 166 генов.

4⃣Рекомендации по классификации от ACGS: Durkie M., Cassidy E-J et al. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare Disease. 2024
Очень понятные и подробные рекомендации, с аргументами и примерами.

5⃣Рекомендации по классификации структурных вариаций: Riggs ER et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and the ClinGen. 2020
Эти рекомендации для крупных CNV, затрагивающих больше, чем ген. Для внутригенных CNV используются стандартные критерии (пункт 1).

6⃣Список вторичных находок ACMG: ACMG Secondary Findings Genes and Diseases
Последняя версия — v3.3. Но тут можно найти и ранние версии.

7⃣Рекомендация по оппортунистическому скринингу от ESHG de Wert G. et al. Opportunistic genomic screening. Recommendations of the ESHG. 2021

📎Бонус: VarGuideAtlas — хранилище руководств по интерпретации

Успевайте изучить, пока ACMG новые рекомендации официально не выкатили🥰

#подборка_ученый_вариант | @variant_scientist