Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Директор МГНЦ Сергей Куцев поздравил выпускника аспирантуры с успешным завершением обучения

🔰В Институте высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось значимое событие – выпуск аспиранта по специальности 1.5.7. Генетика.

🔰С окончанием обучения выпускницу аспирантуры, младшего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Марию Геннадьевну Сапельникову поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев. Он выразил признательность молодому ученому за проделанную работу, пожелал не останавливаться на достигнутом, стремиться к новым научным вершинам.

🌹Коллектив МГНЦ присоединяется к поздравлениям и желает Марии Геннадьевне плодотворной работы на благо отечественной науки!

Сюжет Первого канала, посвященный Международному дню осведомленности о муковисцидозе

📽В Международный день осведомленности о муковисцидозе Первый канал подготовил сюжет, героями которого стали пациенты с этим заболеванием.

🧬Благодаря ранней диагностике и доступности таргетной терапии за счет средств фонда «Круг добра» сегодня дети с этим диагнозом получают возможность жить полноценной жизнью.

📽️Экспертом выступила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.

Софья Ионова: «Наука – это интерес, который не заканчивается, это постоянный поиск»

🟢Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка.

🟢В выпуске разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом.

Гость выпуска:
Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

🎙️ Послушать выпуск можно здесь:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка

Заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Владимировна Маркова приняла участие в конгрессе по скелетным дисплазиям в Малайзии

❇VII Всемирный конгресс обществ ASAMI-BR & ILLRS-2026 (ASAMI-2026) прошел 27-30 августа в Селангоре (Малайзия).

❇Мероприятие было посвящено 105-летию со дня рождения академика Гавриила Абрамовича Илизарова и 75-летию метода Илизарова.

❇Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая научно-консультативным отделом, профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова.

«Участие в конгрессе дает возможность ознакомиться с последними международными научными и клиническими тенденциями, обменяться профессиональным опытом с зарубежными коллегами, укрепить взаимодействие с международным экспертным сообществом, занимающимся вопросами ведения пациентов со скелетными дисплазиями и другими редкими заболеваниями»,

- рассказала Татьяна Владимировна.

Сергей Куцев: «В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы работаем на самом высоком уровне»

✅8 сентября – Международный день осведомленности о муковисцидозе. В пресс-центре «Россия сегодня» ведущие эксперты рассказали о помощи пациентам и о перспективных направлениях исследований.
✅Муковисцидоз вошел в программу неонатального скрининга в 2007 г. и большинство пациентов выявляется в раннем возрасте. Однако часть пациентов диагностируют уже после проявления симптомов.
✅Для уточнения диагноза в МГНЦ применяют научные методы, некоторые из которых доступны лишь в нескольких лабораториях мира, рассказал директор МГНЦ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

«В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы сейчас работаем на самом высоком уровне»,

- отметил эксперт.
✅Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, включённых в перечень «Круга добра».

8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе
 
🔷Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова.

🔷Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр. Также регулярно проводятся выездные региональные мероприятия, в рамках которых проходят пациентские школы и конференции для медицинских специалистов.

🔷Кроме того, в МГНЦ разрабатываются инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии.

🔷О том, как развивалась система оказания помощи пациентам с муковисцидозом в России, смотрите в специальном репортаже «Муковисцидоз. Знания. Опыт. Надежды».
 

Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат

🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко на пресс-конференции в РИА-Новости.

🔵При мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако сегодня медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года.

«С двух лет необходимо подключать терапию глюкокортикоидами – это обязательно для дальнейшего назначения патогенетических препаратов. По достижению трехлетнего возраста можно назначать генозаместительную терапию. Мы ожидаем, что этот комплексный подход даст такие же впечатляющие результаты, какие мы видим у пациентов со спинальной мышечной атрофией»,

– отметил эксперт.

Покажи свою научную разработку на Конгрессе молодых ученых!
#возможности_мгу

Медицинский научно-образовательный институт МГУ и факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ объявляют Конкурс научных разработок молодых ученых. Учрежденный в рамках развития Передовой инженерной школы МГУ конкурс направлен на выявление и поддержку перспективных научных разработок молодых ученых в области биомедицины, фармации и смежных научных направлений.

Конкурс проводится по двум направлениям:

• Клеточные технологии
• Лекарственные средства

Первый этап состязания проводится дистанционно до 25 сентября. Второй этап (очный) – суперфинал Конкурса – пройдет 2–5 декабря в Санкт-Петербурге в рамках VI Конгресса молодых ученых в формате публичной защиты научных разработок перед жюри с участием представителей ведущих отечественных фармацевтических компаний.

Победители и призеры Конкурса определяются по каждому направлению и награждаются дипломами и денежными призами.

Для кого?

• Школьники и студенты СПО от 18 лет;
• студенты, аспиранты и научные сотрудники российских образовательных организаций высшего образования или научных организаций в возрасте до 35 лет включительно;
• кандидаты наук в возрасте до 35 лет включительно и доктора наук в возрасте до 39 лет включительно.

Дедлайн подачи заявок на участие — 25 сентября.

Сотрудники МГНЦ – участники Выездной школы наставников московской науки

🟢Выездная школа наставников московской науки – участников городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» 2026 года состоялась 14-16 августа.

🟢Ключевыми темами стали популяризация науки, развитие системы наставничества и выработка конкретных предложений по вовлечению молодежи в исследовательскую деятельность.

🟢От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в школе приняла участие начальник Организационно-методического отдела, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Как победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы», Е.С. Абелева выступила в качестве эксперта проектной деятельности.

🟢Участие в Выездной школе наставников московской науки стало важным этапом в укреплении связей между академической наукой и образовательным сообществом Москвы.

7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

💠Миодистрофия Дюшенна/Беккера – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции.

💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по ММД/Б, которые были обновлены в 2026 году.

💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску.

💠Также МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве.

День открытых дверей для пациентов с муковисцидозом состоится 8 сентября в онлайн-формате

🔷Встреча предназначена для пациентов, которым недавно установили диагноз «муковисцидоз», а также для членов их семей. Организаторы Дня открытых дверей: фонд «Острова», Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Ведущие российские специалисты расскажут о диагностике, наблюдении, терапии, правах пациентов и ответят на вопросы участников.

🔷Ежегодно в России муковисцидоз выявляют примерно у 150-200 детей по программе неонатального скрининга. Ещё около 20-30 случаев диагностируют по клиническим проявлениям, причём 30-50% таких пациентов — взрослые.

🔷Для пациентов крайне важно с первых дней после постановки диагноза получать достоверную информацию о заболевании, а также наблюдаться у медицинских специалистов.

🔷Встреча состоится 8 сентября с 14:00–16:30 по московскому времени в онлайн-формате.

Регистрация и подключение

В Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» 7 сентября состоится пресс-конференция, посвященная Всемирному дню борьбы с муковисцидозом

🔷Всемирный день борьбы с муковисцидозом отмечается 8 сентября. В преддверии дня осведомленности, 7 сентября, в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня»   в 13:00 состоится тематическая пресс-конференция.

🔷В мероприятии примут участие:
- директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев,
- директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, академик РАН  Сергей Владимирович Готье,
- председатель Комиссии по социальному партнерству и благотворительной деятельности Общественной палаты Российской Федерации, председатель правления фонда «Круг добра»  протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко,
- заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова,  д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.

🔷На пресс-конференции расскажут о статистике по лечению муковисцидоза в России, методах диагностики, проблемах доступности инновационных методов лечения, трансплантации легких пациентам с муковисцидозом, работе врачей в новых регионах и об обеспечении пациентов лекарственными препаратами.

▶️Аккредитация на мероприятие: accreditation@ria.ru

👆Вход для представителей СМИ только при наличии предварительной аккредитации при предъявлении паспорта и действительного редакционного удостоверения, подтверждающего принадлежность журналиста к СМИ, от которого он аккредитован.

МГНЦ посетил заведующий отделением детской пульмонологии и муковисцидоза Университетской клиники Мармара Булент Карадаг

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 4 сентября состоялась встреча с заведующим отделением детской пульмонологии и муковисцидоза, профессором кафедры педиатрии Университета Мармара (Стамбул, Турция) Булентом Карадагом.

💠В ходе визита Булент Карадаг ознакомился с ключевыми научно-исследовательскими и клиническими подразделениями Центра. Для гостя была организована экскурсия в лаборатории ДНК-диагностики, генетики стволовых клеток, ЦКП «Геном».

💠Визит профессора Булента Карадага способствовал укреплению международных научных связей и обмену опытом в области генетики наследственных болезней дыхательной системы между Россией и Турцией.

Сергей Сергеевич Шишкин – создатель нового научного направления на стыке биохимии и генетики

📗Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний.

📗С 1982 по 2002 годы он работал в Медико-генетическом научном центре. Первые шесть лет руководил лабораторией биохимической генетики, в 1988-м стал заместителем директора по научной работе.

📗После реорганизации Института медицинской генетики АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр (ВНМГЦ) АМН СССР Сергей Сергеевич был избран по конкурсу на должность директора Института генетики человека – заместителя директора ВНМГЦ по научной работе.

▶О трудовой биографии, направлениях работы и научных достижениях С.С. Шишкина читайте в рубрике «Историческая страница».

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в работе Всероссийской школы «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза».

🟢Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом, подозрением на муковисцидоз, с неопределенным диагнозом, с CFTR-ассоциированными заболеваниями:

✔терапевтов,
✔педиатров,
✔пульмонологов,
✔гастроэнтерологов,
✔эндокринологов,
✔оториноларингологов,
✔торакальных хирургов,
✔трансплантологов,
✔гепатологов,
✔диетологов,
✔микробиологов,
✔репродуктологов,
✔гинекологов.

🟢Школа проводится в гибридном формате. Осуществляется онлайн-трансляция научной программы для слушателей из регионов России, не имеющих возможности посетить школу очно.

🟢Программа мероприятия будет опубликована позднее.

🕑Когда: 10–12 октября 2026

🏙Где: Русская Деревня, г. Владимир, Московское шоссе, 5А

▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера протестировали на 216 пациентах

💠Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера «Биочип-А» протестировали на 216 пациентах одной из московских клиник памяти. Такая информация опубликована в ТАСС.

💠Как рассказала информагентству ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ «ПКБ № 1 имени Н.А. Алексеева», врач-психиатр, к.м.н. Анна Морозова, генетические варианты присутствуют у человека с рождения и в течение жизни не меняются, поэтому генетический риск можно оценить задолго до развития клинических проявлений.

«Биочип мы рассматриваем прежде всего как инструмент стратификации риска, который должен использоваться в сочетании с клиническими данными. Если результат указывает на риск выше популяционного, пациенту предлагается расширенное обследование – клиническая оценка, углубленное нейропсихологическое тестирование и МРТ головного мозга»,

– пояснила эксперт.

💠По ее словам, полученный результат можно использовать в клинической практике как дополнительную информацию при комплексной оценке пациента. При этом он не заменяет клиническую диагностику и не может рассматриваться как самостоятельное подтверждение или исключение болезни Альцгеймера.

Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Анатольевна Щагина рассказала, как неонатальный скрининг может изменить будущее ребёнка

🔷Что такое расширенный неонатальный скрининг, для чего он нужен и как работает, а также почему время при обнаружении у ребёнка наследственного заболевания играет решающую роль в материале, опубликованном на сайте «Рамблер/Родители и дети», рассказала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина.

▶Подробнее читайте по ссылке

Пациенты благодарят

❇У нас появилась новая рубрика.

Делимся благодарностью врачу-генетику, научному сотруднику Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерине Юрьевне Нужной.🩺

Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13

🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований.

🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы.

🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.