7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

💠Миодистрофия Дюшенна/Беккера – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции.

💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по ММД/Б, которые были обновлены в 2026 году.

💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску.

💠Также МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве.