Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций

🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:

🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,

🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,

🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.

🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!

Поздравление директора Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Татьяны Борисовны Бухаровой с началом нового учебного года

📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.

📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.

«Впереди у ординаторов возможность получить самые современные знания и практические навыки в области медицинской генетики и генетики человека. В ИВиДПО есть современный лабораторный комплекс, собственная консультативная база, высокотехнологичное оборудование, уникальный кадровый состав преподавателей»,

– отметила Татьяна Борисовна.

✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Валерий Фальков поздравил студентов и преподавателей с началом учебного года

«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.

Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.

Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.

Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.

Отдельно министр поблагодарил преподавателей:

«Ваши знания и опыт, любовь и преданность профессии помогают студентам найти свое призвание, верить в себя и ставить высокие цели. Именно от вас во многом зависит, каким будет новое поколение профессионалов, исследователей, лидеров. Спасибо вам за ваш самоотверженный, добросовестный труд».

🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAКС

В программе «Вести» телеканала «Россия 1» вышел сюжет, посвященный лечению спинальной мышечной атрофии

💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.

💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.

💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

💉В РДКБ Минздрава России применили инновационную терапию по лечению орфанного заболевания — болезни Баттена

Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке. 👁

Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1.

💬 Как рассказала Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, когда фермента нет, в клетках головного мозга и сетчатки глаз накапливаются определенные вещества. Со временем это приводит к повреждению клеток мозга и глаз, развитию двигательных и когнитивных нарушений, эпилептических приступов, ухудшению зрения.

С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы.

«Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение»,

— отметила Светлана Витальевна.

🔄 Примененный в РДКБ комбинированный подход позволяет синхронизировать процедуры: в головной мозг препарат вводят каждые две недели, в глаза — каждые четыре.

После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований.

В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.

Ведущий научный сотрудник МГНЦ Елена Жекайте представила диагностические возможности Центра специалистам Эквадора

🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.

🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.

🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026

🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).

🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.

🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.

🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Самаре

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.

✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.

🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года

🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9

▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина

🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.

🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».

🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.

🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.

Эксперты МГНЦ – участники X Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии»

💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ.

💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина.

💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.

В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок

✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.

✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.

✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.

✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».

✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.

Эксперт МГНЦ Сергей Сергеевич Никитин рассказал о признаках редких заболеваний у детей

🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями.

☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте,
☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание,
☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи
– об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».

Специалисты МГНЦ провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями

🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.

🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова: «Генетика не ищет виноватых»

🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.

🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.

🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.

Послушать выпуск можно здесь:
👉 Mave
👉 Rutube
👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
👉 ВКонтакте
👉 Яндекс Музыка
👉 Apple Podcasts

В МГНЦ впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер

💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма.

💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер.

💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».