В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок

✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.

✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.

✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.

✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».

✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.