Специалисты МГНЦ провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями

🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.

🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.