Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

1 сентября – День знаний

🍃День знаний – это праздник не только для школьников и студентов вузов, но и для уже состоявшихся в своей профессии специалистов, которые решили получить дополнительное образование.

👩‍🎓В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уже пять лет работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО), где можно получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека.

👩‍🎓Благородя программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также программам дополнительного профессионального образования обучающиеся получают не только полноценные знания, но и практические навыки. Ведь у ИВиДПО МГНЦ много преимуществ: наличие собственной поликлинической базы и современный лабораторный комплекс, оснащенный высокотехнологичным оборудованием. Но самое важное – это кадровый состав преподавателей и научных сотрудников, многие из которых являются ведущими специалистами в своей области, широко известными, как в России, так и за рубежом.

👨‍🎓В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова закончили 27 ординаторов. Молодые специалисты прошли обучение по специальностям «Генетика» и «Лабораторная генетика».

«В 2025 году к нам в ординатуру поступили по специальности «Генетика» 11 человек для обучения на бюджетной основе, из них один специалист – ординатор по целевому договору с учреждением в Астраханской области, а также 5 человек – на договорной основе. По специальности «Лабораторная генетика» будут учиться 9 ординаторов за счет бюджетных средств и 3 – по договору. Традиционно поступающие имеют высокие баллы – максимально около 340, конкурс около 4 человек на место. Надо отметить, что в этом году по специальности «Лабораторная генетика» конкурс немного выше, чем по специальности «Генетика». Это свидетельствует о большой заинтересованности поступающих в таком активно развивающемся и востребованном направлении, как лабораторная генетика»,

– рассказала заместитель директора по образовательной работе - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Бухарова.

🍃Поздравляем всех причастных с Днем знаний, желаем успешного обучения и дальнейшего личного и профессионального развития!

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии хромосомы 19

💠Исследование заведующей лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента Надежды Владимировны Шиловой с соавторами посвящено важному вопросу, касающемуся влияния протяженных перицентрических инверсий относительно небольших хромосом на исходы мейоза у носителей таких хромосомных аномалий.

💠Статья сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research».

💠Авторы исследования изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии inv(19)(p13.3q12) и ее потенциал для формирования сперматозоидов с хромосомным дисбалансом, несущих рекомбинантные хромосомы, а также возможный межхромосомный эффект, т.е. влияние перицентрической инверсии на мейотическое поведение других хромосом человека. Анализ ядер сперматозоидов методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) не выявил детектируемых рекомбинантных хромосом, а также признаков межхромосомного эффекта для хромосом 13, 18, 21, X и Y.

💠Исследование ученых подчеркивает потенциальную роль перицентрических инверсий в подавлении процесса кроссинговера в инверсионной петле, что может препятствовать формированию рекомбинантных гамет и обусловливает крайне низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»».

🔸 Сегодня, 28 августа, Всемирный день осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера.

🧬 Синдром Шершевского-Тернера (СШТ) – это хромосомное заболевание, для которого характерно полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. С синдромом рождаются только девочки. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые с СШТ имеют рост 125-140 см.

🔸 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.

🔴 С 2023 года синдром Шерешевского-Тернера одобрен и включен в перечень Фонда «Круг добра», также включен в Перечень для закупок Фонда лекарственный препарат соматропин для терапии заболевания.

С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 723 девочек.

В день осведомленности об этом синдроме напоминаем, что о нём можно посмотреть видеолекцию, которую мы записали с Марией Панкратовой, ведущей научной сотрудницей детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Врач-генетик МГНЦ Наталия Семенова рассказала о важности клинического мышления при диагностике редких заболеваний

🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.

🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.

🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.

«Важно помнить, что нет какого-то универсального метода, который позволил бы нам изучить изменения в геноме человека. Каждый раз это взвешенный подход к клинической картине, клиническое мышление должно быть всегда на первом месте. И генетики тоже очень внимательны к результатам исследований, чтобы поставить правильный диагноз нашим пациентам»,

– отметила Наталия Семенова.

Наталия Алексеевна Ляпунова: «Будущее нашей науки – в медицинской генетике»
 
🔷Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека.

🔷Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах.

🔷В 1954 году Н.А. Ляпунова окончила школу с медалью и сразу поступила на биологический факультет Московского государственного университета. Через пять лет, в 1959-м, успешно окончила именитый вуз.

🔷В сентябре 1973 года Н.А. Ляпунова пришла на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Всю свою трудовую жизнь в институте Наталия Алексеевна проработала в одной лаборатории, которая сначала называлась «Лаборатория общей цитогенетики», с 2013 года – «Лаборатория цитогенетики». За более чем 40 лет, с 1973 до 2011 год, ученый прошла путь от младшего научного сотрудника до руководителя Лаборатории общей цитогенетики. С 2011 года и до завершения работы в МГНЦ в 2019 году – главный научный сотрудник лаборатории.

🔷Наталия Алексеевна Ляпунова всегда придерживалась мнения, что «будущее нашей науки – в медицинской генетике. Задача генетики – научиться видеть причины заболеваний, отклонений, патологий, лечить их».
#историческаястраница

В перечень орфанных заболеваний внесена увеальная меланома

💠Минздрав России обновил список редких заболеваний и внес новый вид злокачественного новообразования – увеальную меланому.

💠Увеальная меланома – это злокачественная опухоль сосудистой оболочки глаза, которая образуется из пигментных клеток глаза (меланоцитов). Заболевание редкое, встречается с частотой 6-8 случаев на 1000000 человек.

💠В то же время – это самая частая разновидность внутриглазных опухолей, поэтому опыт лечения этого заболевания у врачей-офтальмоонкологов очень большой.

💠Симптомы увеальной меланомы на которые надо обратить внимание:
🔹снижение зрения;
🔹искажение формы предметов;
🔹появление пелены или «шторки» перед глазом;
🔹мерцание;
🔹изменение цвета радужки.

💠В предыдущий раз Минздрав России внес в перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство – нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.

Российские ученые создали ИИ-систему для раннего выявления ДЦП у младенцев

✅В России создали нейросеть, с помощью которой можно оценить развитие мозга младенцев в первые месяцы жизни. Инновационное решение призвано стать инструментом, который поможет врачам диагностировать детский церебральный паралич (ДЦП) и другие заболевания центральной нервной системы и выбрать оптимальную тактику реабилитации пациента.

✅Новая совместная разработка специалистов Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, команды Yandex B2B Tech и студентов Школы анализа данных – первое в мире подобное ИИ-решение, предназначенное для новорожденных.

✅ИИ-система функционирует как бесплатный сервис на платформе Yandex Cloud. Любой врач может использовать его, загружая анонимизированные результаты МРТ ребенка. Нейросеть выдаст изображение с очерченными контурами и процентным соотношением серого и белого вещества в мозге пациента с точностью свыше 90% .

✅Систему успешно протестировали в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете, и специалисты выразили готовность делиться наработками с другими медицинскими учреждениями.

«На анализ МРТ-снимков младенцев и медицинское заключение может уходить от нескольких часов до нескольких дней, а нейросеть позволит значительно ускорить диагностику и выбор терапии»,

– пояснил профессор вуза, заведующий кафедрой медицинской биофизики, д.м.н. Александр Поздняков.

✅Своевременная диагностика особенно важна, ведь патология центральной нервной системы, включая ДЦП, становится одной из основных причин детской инвалидности. Раннее выявление болезни в первые месяцы жизни существенно повышает эффективность терапии и улучшает прогноз восстановления пациента.

26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа (НЦЛ2) в России.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.

26 августа – Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа

🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.

🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.

🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.

🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.

Сотрудники МГНЦ – участники выездной школы наставников московской науки

💠15-17 августа 2025 года прошла выездная школа научных лидеров, которая объединила представителей различных областей науки и ведущих научно-исследовательских организаций Москвы.

💠Мероприятие состоялось в рамках конкурса «Наставники московской науки» проекта «В центре науки» при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.

💠Участники обсудили вопросы популяризации науки, системы научного наставничества, а также инициатив в рамках Десятилетия науки и технологий. Помимо того, были проведены встречи с экспертами, дискуссии, мастер-классы, а также проектная деятельность команд.

💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая Организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.

💠С лекциями выступили:

🔹Асадов Али Габибович — заместитель директора Департамента государственной политики в сфере научно-технологического развития Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;

🔹Павлова Алина Витальевна — к.х.н, руководитель направления в ФГБУ «Дирекция научно-технических программ», член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;

🔹Задеба Егор Александрович — доцент НИЯУ МИФИ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;

🔹Отставнов Станислав Сергеевич — и.о. заведующего кафедрой медико-технического менеджмента МГТУ имени Н.Э. Баумана, руководитель программы «Прикладной анализ данных в медицинской сфере» МФТИ.

«Подобные мероприятия позволяют взглянуть на повседневную деятельность под другим углом, вынести много полезного практического опыта. Отдельное спасибо команде единомышленников, с которой мы решали поставленные задачи в рамках проектной работы, обсуждали современные вызовы, стоящие перед российской наукой, а также вопросы популяризации науки в рамках Десятилетия науки и технологий»

, – рассказала Елена Абелева.

⚡️ Важная информация

Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «‼️Внимание! В связи с перебоями в работе интернета у провайдера, в МГНЦ не работает многоканальный телефон +7 111 03 03. Также нет возможности получать и отправлять письма по электронной почте. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.»

‼️Внимание!

В связи с перебоями в работе интернета у провайдера, в МГНЦ не работает многоканальный телефон +7 111 03 03.

Также нет возможности получать и отправлять письма по электронной почте.

Приносим свои извинения за доставленные неудобства.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo