26 августа – Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа

🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.

🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.

🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.

🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.