26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа (НЦЛ2) в России.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.