🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.
🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.
🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.
«Важно помнить, что нет какого-то универсального метода, который позволил бы нам изучить изменения в геноме человека. Каждый раз это взвешенный подход к клинической картине, клиническое мышление должно быть всегда на первом месте. И генетики тоже очень внимательны к результатам исследований, чтобы поставить правильный диагноз нашим пациентам»,
– отметила Наталия Семенова.