Расстройство аутистического спектра (РАС)— гетерогенность патогенеза.

Недавно вышла статья, оказавшаяся очень в тему моим размышлениям и про РАС, и про фМРТ.

фМРТ интересует меня как метод, перспективный для выделения патогенетически различных подтипов психических расстройств (очень далеко от практики и вообще от совершенства, много базовых проблем у метода, но всё же как вариант для выделения подтипов выглядит неплохо).

В плане РАС — на мой взгляд, конструкция в МКБ-11 получилась уж очень широкой: в одном спектре Илон Маск и люди, которые из-за своего состояния не могут говорить и самостоятельно функционировать?
В психиатрии и так категории крайне гетерогенные, та же депрессия, а тут получается уж очень разные пациенты в одном диагнозе.

Да, в МКБ-11 при постановке диагноза есть вполне клинически валидные спецификаторы — речь, интеллектуальное развитие, это с практической точки зрения очень полезно.

Но почему-то в общественном поле часто говорят о РАС как о достаточно едином состоянии, в стиле «люди с РАС делают то-то и то-то», а на самом деле — очень по-разному.

В статье есть предварительное подтверждение значимой гетерогенности патогенеза при РАС.

Исследователи сначала протестировали гипотезу на мышах, потом проверили её на данных фМРТ людей — и показали, что у части пациентов выявляется гипоконнективность, у части — гиперконнективность нейронных сетей.

Причём даже это описание валидно только для 25 процентов пациентов с РАС — у остальных 75 таких чётко описанных нарушений нет и, вероятно, есть некие другие.

Интересно, что разница в коннективности коррелирует с синаптической дисфункцией в случае гипоконнективности, и с нарушениями работы иммунитета в случае гиперконнективности.
То есть это не просто данные одного только фМРТ, но нарушения, имеющие под собой и более базовые основания.

Что в итоге — фМРТ в очередной раз показывает, насколько разные патогенетические механизмы стоят за формально едиными клиническими диагнозами.

Нам точно нужны дальнейшие исследования для выделения более гомогенных биотипов различных психических расстройств, включая РАС.