Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – это самое частое генетическое заболевание. При СГ уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) зашкаливает с рождения из-за генетических мутаций, связанных с метаболизмом холестерина. Если не лечить – риск сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), риск инфаркта и инсульта, в относительно молодом возрасте, увеличивается в десятки раз.
👉В этом посте я рассказывал о признаках СГ, которые можно обнаружить у Моны Лизы с картины да Винчи.
📌По данным нового исследования, опубликованного в European Heart Journal, продолжительность жизни людей с СГ значительно выросла. Если в 1978 году средняя продолжительность жизни людей с этим диагнозом в Дании составляла 50 лет (по сравнению с 72 годами в общей популяции), то в 2021 году она увеличилась до 78 лет, практически сравнявшись с общей популяцией (79 лет).
❗Благодаря усовершенствованной диагностике и современным методам лечения люди стали жить дольше более чем на 20 лет. Ну шо сынку, помогли тебе твои
🇷🇺 В РФ, распространенность СГ составляет 1 на 108 человек. Инфаркт до 60 лет был связан с СГ у каждого четвертого. У каждого второго был высокий ЛП(а). Продолжительность жизни мужчин с СГ в РФ составляет 53 года.
Напишите в комментариях как вы думаете с чем это связано?👇
Как заподозрить СГ?
🔹 Уровень ЛПНП >4,9 ммоль/л у взрослых или >3,5 ммоль/л у детей (по другим данным выше 4,0 ммоль/л);
🔹 Раннее развитие ССЗ у родственников первой степени родства (мам, пап, братьев, сестер) <55 лет (мужчины) и <60 лет (женщины);
🔹 Наличие ксантом (желтые узлы на коже, особенно на сухожилиях) или дуги роговицы (их отсутствие не исключает СГ).
Для диагностики СГ у взрослых можно использовать критерии разработанные Голландской липидной клиникой.
🔸 В некоторых случая, для подтверждения диагноза СГ, может потребоваться генетическое тестирование для выявления мутаций в генах LDLR, РCSK9, APOB и пр.
🔸 При обнаружении СГ у одного из членов семьи рекомендуется проверить и кровных родственников 1,2 степени родства на наличие признаков СГ.
Наличие генетического дефекта при СГ приводит к более раннему развитию ССЗ, по сравнению с людьми без СГ, даже при одинаковых уровнях ЛПНП на момент обнаружения. Это можно объяснить тем, что при СГ уровень ЛПНП повышен с рождения.
🎯 Цель лечения — снижение ЛПНП в зависимости от выявленных рисков ССЗ. При высоком риске целевые уровни ЛПНП менее 1,8 ммоль/л, а при очень высоком менее 1,4 ммоль/л.
Как лечить?
‼СГ нельзя лечить только диетой и физическими упражнениями;
💊 Высокие дозы статинов — основа лечения, однако одними статинами, даже в максимальной дозе, сложно достичь целевых уровней ЛПНП при СГ и нам, скорее всего, потребуются дополнительные гиполипидемические препараты⬇
💊 Эзетимиб;
💊 Ингибиторы PCSK9 и инклизиран;
💊 Возможно использование бемпедоевой кислоты для дополнительного снижения ЛПНП на 16-18%;
💊 При показаниях — липопротеиновый аферез;
💊 Возможно добавление и других препаратов для снижения уровня ЛПНП и риска ССЗ.
Чем раньше поставить диагноз СГ и начать лечение, тем ниже риск возникновения инфаркта или инсульта.
❗Важно: в Дании работа службы здравоохранения привела к практически полной нормализации продолжительности жизни у пациентов с СГ. Однако заболевания по-прежнему диагностируют слишком поздно и ССЗ развиваются в среднем на 7 лет раньше, чем в общей популяции.
🔎 Проверьте уровень холестерина, особенно если у родственников были ранние инфаркты или инсульты.
