Аномалии мозолистого тела у детей: вторичные чаще с судорогами, первичные — с мелкими аномалиями

Аномалии мозолистого тела (АМТ) нередко выявляют на МРТ у детей и подростков — практический вопрос: чем отличаются врождённые формы от вторичных изменений и когда нужны генетические исследования.

Ретроспективно проанализировали 35 детей и подростков с МРТ-признаками АМТ, обследованных в период с августа 2016 по июль 2022. Пациентов разделили на первичную (врождённую) форму — 18 пациентов, и вторичную — 17 пациентов; в 11 случаях вторичная АМТ была связана с перинатальными поражениями, в том числе у недоношенных. Возраст при верификации диагноза был значительно ниже при первичной форме: в среднем 0,32 года против 6,73 года (различие статистически значимо, p < 0,001).

Клинические отличия оказались заметными: частота судорог была выше при вторичной АМТ — 70,6% против 33,3% (p = 0,028). Мелкие аномалии развития встречались чаще при первичной форме (61,1% против 23,5%, p = 0,041). В обеих группах часто регистрировали задержку развития или интеллектуальную недостаточность.

Генетические тесты (кариотип, хромосомная микромассивная диагностика и секвенирование экзома) выполнили у 21 пациента: у 15 с первичной и у 6 с вторичной формой; генетический диагноз подтвердили у 11 из 21, различий по группам не выявлено. Авторы подчёркивают необходимость целевого использования генетических исследований при обеих формах АМТ.

Источник: Pediatrics and neonatology