📌Мышечную дистрофию лечили генетически — а заболевание оказалось иммунным

В августе опубликованы два педиатрических случая иммунно-опосредованной некротизирующей миопатии, которая клинически напоминала наследственную мышечную дистрофию. У детей отмечались выраженная проксимальная и аксиальная мышечная слабость, эпизоды рабдомиолиза и очень высокий уровень КФК — до 7620 и 17 467 Ед/л.

У первого ребенка симптомы начались примерно в 2,5 года. Были выявлены anti-SRP-антитела и характерная некротизирующая миопатия при биопсии. Глюкокортикостероиды и внутривенный иммуноглобулин 2 г/кг дали лишь частичное улучшение. Затем был добавлен ритуксимаб 375 мг/м², а позднее — азатиоприн в сочетании с низкими дозами ГКС. Полностью восстановить функцию не удалось, но заболевание стабилизировалось.

У второго пациента заболевание началось в 16 лет, при этом специфические миозит-ассоциированные антитела не определялись. Преднизолон 0,75 мг/кг/сут улучшил состояние лишь частично. После добавления ВВИГ по 2 г/кг в течение трех дней, пять циклов, мышечная сила восстановилась, а КФК нормализовалась. При снижении ГКС произошел рецидив с КФК 6657 Ед/л, поэтому стероиды вновь увеличили до 0,75 мг/кг/сут и добавили ритуксимаб. В дальнейшем слабость полностью исчезла, а на МРТ регрессировали воспалительные изменения мышц.

Авторы обращают внимание: даже сочетание мышечной слабости, очень высокой КФК и «дистрофической» картины биопсии не всегда означает генетическую мышечную дистрофию. Иммунная миопатия потенциально поддается терапии, поэтому ошибка на этом этапе может лишить ребенка эффективного лечения.

Источник: Frontiers in Pediatrics, 28.08.2026
https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10.3389/fped.2026.1906576/full