Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) - генетическое заболевание с тяжелым поражением нервной системы и внутренних органов. У детей постепенно теряется зрение, речь, слух, затем подвижность, судороги и, в конечном итоге, смерть в 5-8 лет.

Весной 2022 у сестёр Тедди и Налы диагностировали МЛД. При этом старшая Нала (3 года) не получила права на лечение, поскольку согласно клиническим рекомендациям генное лечение должно быть назначено до того, как необратимые повреждения зайдут слишком далеко.

Мать Тедди и Налы: "Когда нам сказали, что наша первая дочь, Нала, не подлежит никакому лечению, будет продолжать терять все функции и умрет в раннем возрасте, это было самым тяжелым и душераздирающим событием. Однако среди этой боли появилась надежда для нашей младшей дочери Тедди".

Тедди стала первым человеком в 🇬🇧, получившим такое лечение вне клинических испытаний. Сейчас Тедди - счастливый и здоровый ребенок, не проявляющий никаких признаков разрушительного заболевания, с которым она родилась.

Как и при анемиях ⬆️, данная генотерапия проводится путем удаления стволовых клеток ребенка, замены дефектного гена, после чего обработанные клетки вновь вводятся пациенту.

Прейскурантная цена - 2,8 млн.£ (это был самый дорогой препарат в 2022 году), однако Национальная служба здравоохранения Англии (NHS England) договорилась о значительной конфиденциальной скидке, чтобы сделать лечение доступным для пациентов NHS - оно остается самым дорогим препаратом, лицензированным в Европе.

На текущий момент в клинических исследованиях limbedly 16/16 пациентов выздоровели и выжили.

#геномодификация #CRISPR #биотехнологии