Великобритания 🇬🇧 одобрила терапию с геномным редактированием (CRISPR) серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии. Лечение одобрено с 12 лет.

CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals разработали препарат Casgevy (exagamglogene autotemcel), который исправляет ген в стволовых клетках крови, чтобы организм мог вырабатывать нормально функционирующий гемоглобин.

🔴 Серповидно-клеточная анемия это наследственная анемия, при которой эритроциты приобретают форму полумесяца. Они хуже переносят кислород и иногда застревают в капиллярах, вызывая боль и инфаркты внутренних органов. Болезнь распространена в странах Африки и Карибского бассейна. Такие пациенты считаются более устойчивыми к малярии

🔴 Бета-талассемия это тоже анемия, однако эритроциты чаще круглые. При этом больные нуждаются в переливании крови каждые несколько недель и в инъекциях лекарств в течение всей жизни. Талассемией страдают преимущественно выходцы из стран Южной и Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока.

Лечение такое: у пациента делают забор стволовых клеток крови, проводят химиотерапию, уничтожая собственные проблемные клетки, а потом измененные в лаборатории методом CRISPR стволовые клетки пересаживают обратно.

В этом лечении есть серьёзные ограничения:
1️⃣ Метод CRISPR может случайно изменить ДНК в неправильном месте, поэтому лечение проводится ex-vivo (вне тела), отсюда трюк с аутотрансплантацией (самому себе)
2️⃣ Трансплантация и химиотерапия - крайне тяжелые процедуры с побочными эффектами и риском смерти.
3️⃣ Стоимость лечения заоблачная. Ориентировочно - 2 млн $.

Для сравнения, расходы на традиционное лечение серповидноклеточной анемии с момента рождения до 65 лет составляют около 1,6-1,7 млн.$

PS. Это не первое лекарство такого рода, применённое в 🇬🇧. Впервые подобное лечение было сделано в феврале 2023 года ребенку с метахроматической лейкодистрофией, стоило оно 2.8 млн £, но родители получили лечение со скидкой ⬇️

#геномодификация #CRISPR #биоэтехнологии