Найден ген психических болезней?

Коллектив ученых (32 автора из 8 стран 🇩🇪🇳🇱🇩🇰🇺🇸🇫🇷🇧🇪🇮🇹🇫🇮) опубликовал в Nature исследование по гену GRIN2A, некоторые варианты которого повышают риск развития шизофрении и других психических расстройств в раннем возрасте.

При том болезнь можно профилактировать L-серином!

Разбираемся
🧠 Умственная отсталость, эпилепсия и другие психические болезни часто сопутствует друг другу. Поэтому ученые, предполагая роль генетики, собирают данные таких пациентов в регистры.

🌐 Был проанализирован один из таких регистров - по вариантам генов семейства GRIN.

В базе было всего 235 человек по гену GRIN2A. Связались с их врачами. Ответили 196. Среди них четко психический статус был известен только у 121 человека. С ними и работали.

Разослали опросники врачам, собрали данные.

По генетике у 84 были null мутации GRIN2A (ген почти не читается), у 37 - миссенс (пропущены буквы).

Выяснилось:
⚡️Null мутации GRIN2A значительно повышают риск психических расстройств в детском или подростковом возрасте.
(27% из когорты null мутаций, 5,4% из missense)

Это не только шизофрения, но и тревожные, аффективные, психотические, личностные и пищевые расстройства. Ни какой однозначной конкретики.

✔️У 82,6% носителей нуль-мутации GRIN2A сопутствовала эпилепсия

✔️В 68% случаев психическое расстройство начиналось после прекращения эпилепсии

✔️Только в 6 случаях психическое расстройство развилось изолированно от нарушений интеллекта и эпилепсии.

💊 Интересно, что в исследование попали 4 пациента с нуль-мутацией, которые принимали L-серин (100–500 мг/кг/сут)

И он им помогал!
✅Прекращение галлюцинаций
✅Ремиссия параноидных симптомов
✅Улучшение поведения, снижение тревоги
✅Уменьшение частоты приступов (если эпилепсия сохранялась)

* * *
Дело в том, что гены семейства GRIN кодируют белковые части NMDA-рецепторов - это такие каналы в клетку, которые открываются, если поступает глутамат (важнейший нейротрансмиттер в нашем мозге) и какой-то дополнительный активатор.

В случае GRIN2A это глутамат+серин. То есть приём с пищей L-серина позволял компенсировать недостаток поврежденного канала.

Это потенциальный прецизионный подход (то есть индивидуальный профилактический способ) для лечения подобных психических расстройств.

Итак,
🔸Данные получены на очень ограниченной выборке
🔸Как правило это пациенты с эпилепсией и умственной отсталостью
🔸Ограниченная выборка по возрасту
🔸Пациентов не дообследовали
🔸Только 1 ген!
✅Зато выявили вероятный способ коррекции

Короче, это совсем не то, что преподносят нам заголовки новостей. Нет никакого гена психических расстройств.

Бывают различные первичные иммунодефициты, эндокринные нарушения, болезни митохондрий и прочие, которые сопровождаются психическим недугом. Бывают изолированные состояния, вроде шизофрении. Но спросите психиатра и вам расскажут, что все пациенты немного разные.

В действительности наша психика очень гибкая, и даже без всякой генетики способна удивлять. Говоря о наследовании, подразумевается комплекс разных генов + воспитание и среда. Впрочем, это касается почти любых болезней.

В общем, пока нам далеко до точной диагностики психиатрии по генетике.

#генетика #психика #шизофрения