Судорожные приступы, выраженная задержка развития, иногда — резкий регресс навыков: месяц назад ребенок садился — больше не садится. Могут быть и другие симптомы: пятна на коже, стереотипии, необъяснимая улыбчивость. Диагноз в таких случаях обычно размытый: ДЦП, ранний детский аутизм и т. д.
Такие дети годами ходят между педиатром и неврологом, иногда попадают к генетику, но результат генетического анализа либо приходит чистым, либо еще больше запутывает. Эпилептические приступы при этом нарастают, подобрать препараты становится все труднее.
Такие симптомы могут говорить о целом ряде генетических синдромов, болезнях обмена, редких опухолях. Они считаются редкими, но встретить их в своей практике может каждый детский врач.
Об их диагностике и современных подходах к лечению расскажут спикеры образовательной онлайн-конференции
«Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии».Когда: 14-15 июня 2023 (ср, чт), 11:00 - 14:30 по мск
Формат: полностью онлайн, планируются баллы НМО, необходимо зарегистрироваться:
conference.rare-aid.com В программе:- «Дифференциальная диагностика судорог у детей: когда нужно заподозрить редкий синдром?» Белоусова Е.Д., д.м.н., профессор, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.
- «Синдром Ретта. Основные диагностические критерии». Пивоварова А.М., к.м.н., врач-невролог, эпилептолог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.
- «Туберозный склероз. Ранняя диагностика, превентивная терапия эпилепсии и возможности лечения осложнений». Дорофеева М.Ю., к.м.н., невролог-эпилептолог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, руководитель Центра Факоматозов.
- «Как врачу заподозрить синдром Ангельмана». Горчханова З.К., к.м.н., врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.
и многое другое.
Регистрируйтесь по ссылке, приглашайте коллег! conference.rare-aid.com Ждем вас 14 и 15 июня.
