📌درمان ALS با داروی QALSODY

سازمان غذا و دارو (FDA) تزریق داروی Tofersen با نام تجاری QALSODY™ تولید شده توسط Biogen و Ionis برای درمان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) در بزرگسالانی که دارای جهش در ژن سوپراکسید دیسموتاز 1 (SOD1) هستند را به صورت اضطراری تایید کرد. QALSODY اولین و تنها درمان تایید شده برای هدف قرار دادن ALS با علت ژنتیکی است.

بیماری ALS یک بیماری عصبی نادر، پیشرونده و کشنده است و منجر به از دست دادن نورون های حرکتی در مغز و نخاع می شود که مسئول کنترل حرکت ارادی عضلات هستند. افراد مبتلا به ALS ضعف و آتروفی عضلانی را تجربه می‌کنند که باعث می‌شود به طور پیوسته توانایی حرکت، صحبت کردن، غذا خوردن و در نهایت نفس کشیدن را از دست می‌دهند. میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به ALS سه تا پنج سال از زمان شروع علائم است.

ژن های متعددی در ALS نقش دارند.. SOD1-ALS تقریباً در 2٪ از کل موارد ALS تشخیص داده می‌شود. در حالی که داروهای تایید شده زیادی برای ALS وجود دارد، تاکنون هیچ درمانی جهش ژنتیکی مرتبط با ALS را هدف قرار نداده‌است. جهش در ژن SOD1 آنها باعث می‌شود که بدن آنها یک فرم سمی از پروتئین SOD1 ایجاد کند. این پروتئین سمی باعث ضعیف شدن نورون های حرکتی می شود که منجر به تحلیل عضله، از دست دادن عملکرد و در نهایت مرگ می شود.

داروی QALSODY یک الیگونوکلئوتید آنتی سنس (ASO) است که برای اتصال به mRNA SOD1 برای کاهش تولید پروتئین SOD1 طراحی شده است. براساس شواهد حاکی از کاهش زنجیره سبک نوروفیلامنت پلاسما (NfL) در بیماران تحت درمان با QALSODY، این دارو به صورت اضطراری تاییدیه سازمان غذا و داروی امریکا را دریافت کرده است. نوروفیلامنت‌ها پروتئین‌هایی هستند که از نورون‌ها در هنگام آسیب‌دیدگی آزاد می‌شوند و به نوعی مارکر تخریب عصبی هستند. . QALSODY به صورت داخل نخاعی در سه دوز با فواصل 14 روزه و سپس دوزهای یاد آور به صورت 28 روز یک بار تزریق می شود.

🔗منبع: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2204705  

✒️ به قلم فهیمه اکبریان

🧬با ژنتیک تودی همراه باشید | @geneticstoday