📌ژن درمانی بتا تالاسمی

بتا تالاسمی یک ناهنجاری خونی ارثی میباشد که منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز خون می‌شود. در این بیماری جهش در زیرواحد های بتاگلوبین منجر به عدم اکسیژن رسانی بدن میشود و همچنین کاهش سلول های قرمز خون باعث خستگی، سرگیجه و ... میشود. این بیماران به صورت مداوم (هر ۲ تا ۵ هفته) نیاز به تزریق خون دارند.

ژن درمانی Betibeglogene autotemcel (beti-cel) با عنوان تجاری zynteglo برای بتا تالاسمی β0/β0
وابسته به انتقال خون از طریق سلول های بنیادی خونساز CD34+ و سلول های پیش ساز است که با ناقل لنتی ویروسی BB305 کد کننده ژن β-گلوبین که جهش HbAT87Q را اصلاح می‌کند مهندسی شده است.

داروی zynteglo یک ژن درمانی تک دوز است و درمان با هر دوز آن با استفاده از سلول های خود بیمار میباشد. در این روش بیمار بدون نیاز به تزریق خون به مقدار مطلوبی از سطح هموگلوبین می‌رسد و این وضعیت را برای ۱۲ ماه حفظ میکند، که البته عوارضی هم دارد از جمله کاهش تعداد پلاکت و تب که خیلی جدی نیست. از ۴۱ بیماری که در کارآزمایی بالینی این دارو را دریافت کرده اند ۹۰٪ از تزریق خون بی نیاز شده اند .

این دارو آخرین دستاورد حوزه دارو است و به عنوان یکی از گران ترین داروهای جهان از FDA مجوز درمان خود را دریافت کرده است.

🔗منبع: https://doi.org/10.1056/NEJMoa2113206

✒️به قلم بهار صدقی

🧬با ژنتیک تودی همراه باشید | @geneticstoday