📌 اولین موفقیت گران‌ترین داروی جهان در ژن‌درمانی MLD

انتظار می‌رود تدی شاو نوزده ماهه که به لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) مبتلا است، به عنوان اولین فردی که به کمک ژن درمانی با گران‌ترین داروی جهان تحت درمان قرار گرفته است، یک زندگی طولانی و عادی داشته باشد.

داروی Atidarsagene autotemcel تحت نام تجاری Libmeldy برای درمان کودکان مبتلا به MLD استفاده می شود. MLD یک اختلال ارثی نادر است که در آن تغییر (جهش) در ژن مورد نیاز برای ساخت آنزیمی به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) وجود دارد که موادی به نام سولفاتیدها را تجزیه می کند. در نتیجه، سولفاتیدها انباشته می شوند و به سیستم عصبی و سایر اندام ها آسیب می رسانند و باعث بروز علائمی مانند مشکلات راه رفتن، زوال تدریجی ذهنی و در نهایت مرگ می شوند.

داروی Libmeldy به بیمارانی که در اواخر دوران نوزادی یا اوایل جوانی هستند و هنوز علائمی از خود نشان نداده اند داده می شود. کسانی که علائم اولیه دارند اما هنوز می توانند مستقل راه بروند و زوال ذهنی نداشته باشند.

برای ساخت Libmeldy، سلول‌های CD34 (سلول‌هایی که می‌توانند گلبول‌های سفید خون بسازند) از خون یا مغز استخوان استخراج می‌شوند. ژنی که به آنها اجازه می دهد ARSA بسازند با استفاده از نوعی لنتی ویروس در سلول های CD34 وارد می شود که از نظر ژنتیکی تغییر یافته است تا بتواند ژن ARSA را به داخل سلول ها حمل کند و باعث بیماری ویروسی در انسان نشود.

پس از بازگشت به ورید بیمار، Libmeldy در جریان خون به مغز استخوان منتقل می‌شود، جایی که سلول‌های CD34 شروع به رشد می‌کنند و گلبول‌های سفید طبیعی می‌سازند که می‌توانند ARSA فعال تولید کنند. این گلبول های سفید در بدن پخش می شوند و ARSA تولید می کنند و به تجزیه سولفاتیدها در سلول های اطراف کمک می کنند و بنابراین علائم بیماری را کنترل می کنند. انتظار می رود اثرات طولانی مدت باشد.

داروی Libmeldy با قیمت ۲.۸ میلیون پوند مجوز بازاریابی معتبر در سراسر اتحادیه اروپا را در 17 دسامبر 2020 دریافت کرد و منتظر دریافت تاییدیه FDA است.

🔗منبع:
https://amp.theguardian.com/society/2023/feb/15/girl-with-deadly-inherited-condition-mld-cured-gene-therapy-libmeldy-nhs 

✒️ به قلم فهیمه اکبریان

🧬با ژنتیک تودی همراه باشید | @geneticstoday