Evogenlab

💉Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) обычно используется для определения хромосомных нарушений у плода.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть НИПТ, который, помимо хромосомных патологий, позволяет выявить 27 тяжелых доминантных моногенных заболеваний у плода.

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке

Наш организм расщепляет белок, полученный из продуктов, таких как мясо и рыба, на аминокислоты. Затем он использует эти аминокислоты для синтеза собственных белков, а их излишки выводит. Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, поэтому она накапливается у них в крови и мозге. Это может привести к серьезным неврологическим нарушениям и когнитивным дефектам. Что такое фенилкетонурия, как ее диагностировать и можно ли держать под контролем, рассказали по ссылке.

Ученые из американского Университета Эмори обнаружили 22 новых участка генома, влияющих на риск развития диабета второго типа. Ключевым элементом исследования, опубликованного в авторитетном журнале PLOS Genetics, стал учет уровня половых гормонов, что позволило раскрыть новые механизмы, лежащие в основе половых различий в заболеваемости. Рассказали об открытии в новом материале

Октябрь — месяц осведомленности о синдроме Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной и физической инвалидности.

О симптомах синдрома Ретта, его лечении и наследовании читайте по ссылке.

Болезнь Помпе — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, которая встречается не только у детей, но и взрослых. Первопричиной патологии являются мутации в гене GAA (14q32.13), кодирующем фермент кислую альфа-глюкозидазу. Функция этого фермента заключается в расщеплении гликогена до глюкозы непосредственно внутри клеточных органелл — лизосом. В условиях дефицита кислой альфа-глюкозидазы или полного отсутствия ее активности происходит накопление гликогена в лизосомах, преимущественно в клетках мышечной ткани (скелетной, гладкой и сердечной). Это приводит к их структурному повреждению и нарушению их функции, что клинически манифестирует прогрессирующей мышечной слабостью. Подробнее о болезни, ее диагностике и лечении читайте в новом материале.

Международная группа ученых описала ключевой молекулярный механизм, лежащий в основе повышенной предрасположенности к заболеваниям печени у носителей широко распространенной в Восточной Азии генетической мутации. Результаты исследования указывают на феномен альдегидного шторма и открывают пути для целевой профилактики этого состояния, включая коррекцию диеты и образа жизни. Подробности исследования найдете по ссылке.

По статистике, около 17,5% взрослого населения – примерно каждый шестой в мире – страдает бесплодием. В основе значительной доли случаев бесплодия лежат генетические нарушения, которые могут затрагивать кариотип, структуру половых хромосом или функции отдельных генов, критически важных для репродукции. Рассказали о них в новом материале.

Все люди по-разному реагируют на одни и те же болевые стимулы. В ходе исследований выявлено несколько генетических факторов, которые могут объяснить эту разницу. Подробно эту тему разобрали в новом материале.

Сентябрь — месяц осведомленности о болезни Шарко—Мари—Тута. Это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей. Как правило, симптомы болезни проявляются только в подростковом, молодом или даже зрелом возрасте. Как проявляется болезнь, рассказали по ссылке.

Муковисцидоз — наследственное заболевание желез внешней секреции, которое проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок рождается с этим заболеванием, если получает от обоих родителей по одной копии патогенного варианта гена CFTR. Если он наследует измененный ген только от одного родителя, симптомы муковисцидоза могут не проявиться, но ребенок будет носителем мутации. О симптомах болезни, ее диагностике и лечении рассказали в новом материале.

Мозаицизм — это биологический феномен, при котором в организме одного индивидуума присутствуют две или более генетически различные клеточные линии (популяции клеток). Иными словами, у части клеток один генотип (полный набор генетической информации), у остальных — другой. Рассказали подробнее о значении этого явления в новом материале.

Ученые открыли 8 генов, связанных с шизофренией. Чтобы обнаружить гены, повышающие риск развития этого состояния, сотрудники Кардиффского университета проанализировали данные генетического тестирования более 130 000 человек. Подробности найдете по ссылке.

Учёные выявили семь новых генетических участков, связанных со способностью человека воспринимать запахи. Результаты этого исследования помогут улучшить понимание нарушений обоняния и будут способствовать более раннему выявлению заболеваний. Подробнее об открытии рассказали на сайте.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 3 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт — уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Ежегодно 14 сентября весь мир отмечает День атопического дерматита — этим заболеванием страдают 204 миллиона человек во всем мире. В последние годы ученые активно изучают роль генов в развитии атопического дерматита. Узнаете по ссылке, что уже известно о генетической природе этого заболевания.

Планируете консультацию у врача-генетика? Чтобы встреча прошла максимально продуктивно, важно заранее подготовиться.

Вот несколько рекомендаций:

🧬 Соберите сведения о семье. Расспросите близких об их здоровье. Врачу может понадобиться информация не только об установленных генетических диагнозах, но и о других заболеваниях в семье.
📄 Подготовьте медицинские документы. Возьмите с собой результаты анализов, выписки и заключения.
❓ Составьте список вопросов. Запишите всё, что хотите уточнить у врача, чтобы ничего не забыть во время консультации.
🧘‍♂️ Настройтесь на разговор.

В лаборатории "Эвоген" можно получить консультацию врача-генетика очно или онлайн. Подробности тут.

Митохондриальная ДНК — генетический материал в митохондриях, крошечных энергетических станциях, находящиеся в каждой клетке нашего тела. В отличие от ядерной ДНК, митохондриальная наследуется только от матери. О функциях митохондриальной ДНК и болезнях, связанных с нарушениями в ней, узнаете по ссылке.

Примерно 37% пациентов прекращают приём антидепрессанта из-за побочных эффектов. Однако выраженность нежелательных явлений при приёме таких препаратов значительно различается у разных людей. Новое исследование показало, какие генетические факторы влияют на их переносимость. Подробности узнаете по ссылке.

Ученые из Швеции продемонстрировали, что продолжительность плача младенца во многом зависит от генетики. Подробности найдете по ссылке.

Кардиогенетика — область медицинской генетики, изучающая наследственные факторы, предрасполагающие к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Какие болезни сердца часто связаны с генетикой, узнаете по ссылке.