Evogenlab

Синдром беспокойных ног — это неврологическое расстройство, характеризующееся непреодолимым желанием двигать ногами из-за неприятных ощущений в них. Обычно симптомы возникает по ночам и мешает спать. Учёные из Германии обнаружили генетические варианты, связанные с синдромом беспокойных ног. Подробности открытия найдете по ссылке.

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, которое чаще всего встречается в семьях восточно-европейского (ашкенази) еврейского происхождения. В новом материале рассказали, как проявляется это состояние.

📌Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.

Это наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, приводящей к дефициту белка SMN и прогрессирующей потере двигательных нейронов спинного мозга. Заболевание вызывает нарастающую атрофию мышц и нарушение основных функций, таких как ходьба, дыхание и глотание, при сохранении интеллекта.

В последние несколько лет появились прорывные методы терапии СМА. О них рассказали по ссылке.

Эпигенетика — раздел генетики, который исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Важнейшие факторы эпигенетических изменений — это условия окружающей среды, воспитание, физические нагрузки, питание, уровень стресса и другие. Подробнее об эпигенетических механизмах и их влиянии на организм рассказали в новой статье.

Новое исследование показало, что у мужчин, являющихся носителями распространенного генетического варианта, вероятность развития деменции в течение жизни в два раза выше, чем у женщин. Подробности найдете по ссылке.

25 июля отмечается Всемирный день вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Этот день посвящен празднованию рождения первого ребенка, зачатого с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ВРТ – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов происходят вне организма матери. ЭКО является одним из наиболее распространенных методов ВРТ.

Нередко ЭКО проводят вместе с преимплантационным генетическим тестом эмбриона (ПГТ). О показаниях к ПГТ узнаете по ссылке.

Принадлежность человека к той или иной этнической группе влияет на риски наследственных заболеваний. Некоторые болезни чаще встречаются в определенных популяциях. Примеры найдете по ссылке.

🎉19 июля 2018 года была создана лаборатория "Эвоген"

"Эвоген" — российская инновационная компания, лидер в исследованиях генома, член Ассоциации Медицинских Генетиков.

🔬Миссия компании заключается во внедрении в практику здравоохранения инновационных генетических исследований, отвечающих критериям качества, надежности и доступности, а также в развитии научных исследований в сфере генетики и разработка моделей их внедрения.

Мы предоставляем широкий спектр генетических исследований:

✅EVOGEN-НИПТ может определить хромосомные нарушения у плода по крови матери с 10-й недели беременности
✅EVOGEN-ГЕНОМ позволяет прогнозировать и предотвращать заболевания, корректировать образ жизни и систему питания так, чтобы увеличить продолжительность жизни и повысить ее качество
✅EVOGEN-ОНКОРИСК нужен для оценки риска наследственного рака и определения причин заболевания
✅EVOGEN-ОНКОТАРГЕТ позволяет определить прогноз онкологического заболевания и выбрать таргетные препараты

👨‍🦲Андрогенетическая алопеция — это истончение и выпадение волос, а также формирование очагов облысения в характерных зонах волосистой части головы. Считается, что андрогенетическая алопеция — это облысение по мужскому типу, однако женщины также часто сталкиваются с этой формой выпадения волос. О генетических факторах андрогенетической алопеции рассказали в новом материале.

🥜Аллергией на арахис страдает до 3% детей. Это один из сильнейших аллергенов. У людей с аллергией даже следовое количество этих бобов способно вызвать тяжелую реакцию, вплоть до анафилактического шока. В настоящее время науке известны некоторые гены, варианты в которых способствуют развитию этого состояния. Подробности — по ссылке.

Исследователи из Мюнхенского технического университета (the Technical University of Munich TUM) выяснили, что у стареющих самок мышей гены на ранее неактивной Х-хромосоме снова включаются. Ученые считают, что этот феномен может объяснить половые различия в возрастных заболеваниях у людей. Подробнее о результатах исследования и их значении рассказали в новом материале.

По оценкам, гены определяют около 25% вариаций продолжительности жизни. В новом материале разобрались, как генетика влияет на склонность к долгожительству.

Раньше учёные считали, что только 1% ДНК, кодирующий белки, имеет значение, а остальные 99% — это бесполезный «мусор». Однако современные исследования показали, что некодирующая ДНК выполняет множество важных функций, хотя и не содержит инструкций для создания белков. Рассказали о функциях мусорной ДНК в новом материале.

👀Знаете ли вы, что все голубоглазые люди имеют общего предка? К такому выводу пришли учёные из Дании. Исследователи обнаружили, что у людей с голубыми глазами наблюдается очень небольшая вариация в количестве меланина в радужной оболочке. Это говорит о том, что мутация произошла однажды и затем распространилась среди потомков. Больше узнаете по ссылке.

Новая масштабная работа, проведённая учёными из Университета Суррея (University of Surrey), показала, что сроки освоения ходьбы у детей во многом зависят от генетических факторов. Подробности найдете по ссылке.

Для большинства людей недосып — серьёзная проблема. Хронический недостаток сна:
❗️ухудшает внимание и память,
❗️повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и депрессии,
❗️снижает общую продуктивность.

Поэтому врачи рекомендуют спать 7-9 часов в сутки. Однако есть люди, которым хватает 4-6 часов сна, чтобы чувствовать себя отдохнувшими. При чем тут генетика, узнаете по ссылке.

👨‍⚕️Уважаемые коллеги!

Коллектив лаборатории Эвоген поздравляет вас с Днем медика! Пусть ваши усилия всегда находят признание и благодарность, а каждый день приносит новые достижения и вдохновение. Желаем вам крепкого здоровья, профессиональных успехов и благополучия!

Рассеянный склероз — хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервных волокон, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов. Хотя рассеянный склероз не наследуется по классическим менделевским законам (как, например, цвет глаз), исследования показывают, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии этого заболевания. Рассказали, что известно о генетике рассеянного склероза.

📄Эвоген начинает сотрудничество с ведущими научными коллективами по анализу собственной геномной базы

База охватывает десятки тысяч полных геномов россиян, аннотированных и структурированных вместе с медицинскими и лабораторными данными.

Одним из первых пользователей базы стал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ключевой государственный институт в области медицинской генетики.

Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут:
📌находить ранее неописанные или недооценённые генетические причины болезней у российских пациентов;
📌разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов;
📌ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов;
📌оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.

Подробности найдете по ссылке.

Подписывайтесь на наш канал в Дзене. Там мы рассказываем главные новости медицинской и лабораторной генетики:

📌Какие генетические факторы влияют на риск развития заболеваний женской репродуктивной системы?
📌Каковы генетические причины врождённых пороков сердца?
📌Как дислексия связана со структурой мозга?

Ответ на эти и многие другие вопросы -- в нашем канале в Дзен: https://dzen.ru/evogen