📌Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.

Это наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, приводящей к дефициту белка SMN и прогрессирующей потере двигательных нейронов спинного мозга. Заболевание вызывает нарастающую атрофию мышц и нарушение основных функций, таких как ходьба, дыхание и глотание, при сохранении интеллекта.

В последние несколько лет появились прорывные методы терапии СМА. О них рассказали по ссылке.