Evogenlab

Остеоартрит является дегенеративным заболеванием суставов. При этом расстройстве наблюдаются боль, отечность и тугоподвижность суставов, что ограничивает свободу движений. Прогнозируется, что к 2050 году остеоартрит будет диагностирован у 1 миллиарда людей, при этом эффективного этиотропного лечения не существует. Крупнейший полногеномный поиск ассоциаций выявил новые лекарственные мишени для лечения остеоартрита -- о них рассказали в новом материале.

Исследователи обнаружили 20 генетических вариантов, связанных с риском развития атеросклероза. Подробности ищите по ссылке.

Май — месяц осведомленности о меланоме, злокачественном образовании кожи, происходящем из клеток-меланоцитов. Есть и наследственные формы этого заболевания --- они составляют приблизительно 10% всех случаев. В статье по ссылке рассказали о том, как заподозрить семейную меланому.

🦷Хотя гигиена полости рта, правильное питание и использование средств с фтором играют важную роль в профилактике кариеса, генетические факторы также оказывают существенное влияние на восприимчивость к этому заболеванию. Многочисленные исследования указывают на то, что определённые генетические вариации могут модифицировать риск развития кариеса, воздействуя на несколько ключевых механизмов защиты зубов. О них рассказали по ссылке.

Синдром кошачьего крика — это наследственное заболевание, обусловленное утратой части пятой хромосомы. Один из характерных симптомов заболевания — пронзительный, высокий крик новорождённого, напоминающий кошачье мяуканье, он обусловлен аномалиями развития гортани и нервной системы. О других симптомах синдрома и его диагностике рассказали в новом материале.

🙂Некоторые люди с удовольствием реагируют на шутки и смешные ситуации, в то время как другие остаются равнодушными. Недавнее исследование показало, что генетические факторы могут влиять на формирование этой особенности. Подробности найдете по ссылке.

🤰Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет оценить риск развития хромосомных патологий у плода на ранних стадиях беременности.

В линейке услуг лаборатории EVOGEN есть четыре варианты НИПТ:
✅стандарт
✅базовый двойня
✅расширенный
✅mono

Больше об услугах лаборатории в сфере неинвазивного пренатального тестирования узнаете по ссылке.

Новое исследование учёных из США выявило связь между профессиональной деятельностью пожарных и повышенным риском развития глиомы — агрессивной опухоли головного мозга. Подробнее рассказали по ссылке.

Мигрень — неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами сильной головной боли, которые часто сопровождаются тошнотой, свето- и звукобоязнью. Исследования показывают, что мигрень имеет значительный наследственный компонент. Например подсчитано, что если один родитель страдает мигренью, риск для ребёнка составляет 40-50%. Если оба родителя — риск возрастает до 75%. Больше о генетике мигрени рассказали в новом материале.

🧬25 апреля отмечается День ДНК — памятная дата, посвященная открытию структуры молекулы ДНК. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик представили структуру двойной спирали ДНК, это открытие стало основой для понимания наследственности, генетических заболеваний и эволюции живых организмов.

Благодаря исследованиям в области ДНК мы можем лучше понять механизмы заболеваний, предотвращать их и разрабатывать персонализированные подходы к лечению.

На активность наших генов могут оказывать влияние эпигенетические механизмы — процессы, регулирующие работу ДНК без изменения самой последовательности генов. Новое исследование подтверждает, что эпигенетические изменения могут возникать в ответ на тяжёлый стресс, в том числе на насилие, и даже передаваться следующим поколениям. Его основные результаты изложили в новом материале.

📅17 апреля – Всемирный день гемофилии. Это заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Как проявляется гемофилия и какие методы терапии существуют, рассказали по ссылке.

☢️Мутагены — это факторы, способные вызывать мутации — изменения в генетическом материале живых организмов, которые могут приводить к развитию рака, наследственных заболеваний или других нарушений у последующих поколений. В зависимости от природы мутагены делятся на физические, химические и биологические. Больше о мутагенах узнаете по ссылке.

Апрель - месяц осведомленности о болезни Фабри. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. У пациентов с болезнью Фабри могут развиться невропатическая боль, ангиокератомы — мелкие тёмно-красные пятна на коже, желудочно-кишечные расстройства, ухудшение слуха и другие симптомы. Больше об этом состоянии рассказали в новом материале по ссылке.

📌В лаборатории «Эвоген» доступно 4 типа секвенирования полного генома

✅EVOGEN-ГЕНОМ. БАЗОВЫЙ. Предполагает выдачу «сырых» данных, без интерпретации.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА. Нужен для установления точного диагноза при наличии клинической картины наследственного заболевания.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. КЛИНИКА (ТРИО). Позволит установить диагноз при наличии клинической картины наследственного заболевания у плода и родителей или ребенка и родителей.
✅EVOGEN-ГЕНОМ. ЗДОРОВЬЕ. Это генетический отчёт – уникальный генетический профиль человека. Подойдет для исследования здоровых людей и может стать прекрасным корпоративным подарком.

Выберите подходящий на сайте.

Пот некоторых людей практически не пахнет, тогда как у других запах может быть очень резким даже при минимальной активности. Во многом это зависит от генетических особенностей человека. Каких — рассказали в новом материале на нашем сайте.

О вреде пассивного курения для взрослых и детей известно давно. Однако новое исследование дополнило это знание интересными фактами. Оказывается, у детей, подвергающихся воздействию пассивного курения дома, часто наблюдаются изменения в эпигеноме, которые могут повлиять на развитие заболеваний в будущем. Об открытии рассказали по ссылке.

👩🏼‍🦱Кудрявые или 👩🏼прямые? Структуру волос определяет генетические факторы, причем у людей разного этнического происхождения за эти признаки отвечают разные гены. Подробности узнаете по ссылке.

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Это хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой. В результате развиваются задержка физического и умственного развития, специфические черты лица и риски для здоровья.

По подсчётам, в России около 70 тысяч человек с синдромом Дауна. Загляните на сайт, чтобы узнать больше о том, как они живут

#evogen #genome #DNA #эвоген #генетика #наука #синдромДауна #трисомия21

Новое исследование, проведённое учёными из Университета Лестера (University of Leister) в Великобритании, показало, что эффективность популярного средства, которое помогает отказаться от курения, может зависеть от генетических особенностей человека. Подробности найдете по ссылке.