Evogenlab

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное заболевание, при котором из-за мутации одного гена в крови повышается уровень холестерина липопротеидов низкой плотности, который также называют «плохим» холестерином. Без лечения это состояние может привести к образованию атеросклеротических бляшек и сердечно-сосудистым катастрофам, например инсульту или инфаркту. Больше об этом состоянии узнаете по ссылке.

Множество прорывных открытий в генетике сделали женщины-ученые. Одно из последних достижений —- создание метода редактирования генома CRISPR/Cas —- тоже принадлежит женщинам. В 2020 году авторы этой работы Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна получили Нобелевскую премию по химии за свое открытие. Читайте по ссылке заметку о редактировании генома.

Поздравляем прекрасных подписчиц с Международным женским днем! Мы желаем всем здоровья и весеннего настроения🌺!

28 февраля — Международный день орфанных заболеваний
Так называют редкие болезни, которые затрагивают небольшую часть населения. Например, в России орфанными считаются патологии, затрагивающие до 10 человек из 100 000. Несмотря на редкость, орфанные болезни — актуальная проблема здравоохранения, потому что их сложно диагностировать и лечить. Составили подборку главных фактов о редких болезнях.

Страхи являются неизбежной частью человеческого бытия, большинство из них можно контролировать. Фобии же вызывают психологические и физические реакции, с которыми трудно, а иногда невозможно справиться. В результате людям с такими ментальными расстройствами приходится прилагать большие усилий, чтобы избегать объекта своих страхов.

Причины фобий изучены плохо. Однако появляется все больше доказательств, что генетика может играть определённую роль в их развитии. По ссылке рассказываем подробнее.

Гемохроматоз - наследственное заболевание, при котором организм поглощает и хранит слишком много железа. Дополнительное железо накапливается в органах, особенно в печени, и может вызвать серьезные повреждения. Как заподозрить и лечить гемохроматоз, рассказываем по ссылке.

👩‍⚕️ В лаборатории «Эвоген» можно получить консультацию врача-генетика онлайн
Врачи-генетики консультируют с использованием онлайн-платформы Доктис. Для консультации достаточно скачать приложение на смартфон и зарегистрироваться.
Подробности здесь.
#evogen #генетика #омс #здоровье #секвенированиегенома #эвоген

Пигментный ретинит — редкое прогрессирующее заболевание сетчатки, которое в конечном итоге приводит к умеренной или даже тяжелой потере зрения. В основе заболевания часто лежит наследственная предрасположенность. О симптомах и лечении пигментного ретинита рассказали в новом материале.

🦵Учёные определили 13 генов, связанных с риском развития остеоартрита. 6 из них впервые ассоциированы с заболеванием суставов. Эти гены могут дать новое представление о биологических процессах, которые способствуют потере суставной ткани. Больше информации в нашем материале.

💔Новое исследование показало, что у разведённых людей генетический риск развития депрессии, тревожного расстройства и расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ, выше, чем у тех, кто состоит в стабильном браке. Эта закономерность сохранялась даже в тех случаях, когда учёные исключили из анализа участников с признаками каких-либо ментальных нарушений, к которым у них была генетическая предрасположенность. Подробности найдете по ссылке.

4 февраля, отмечают Всемирный день борьбы против рака. Мы собрали главные факты о том, как генетика связана с онкологическими болезнями. Читайте статью по ссылке
#evogen #генетика #здоровье #геном #эвоген #онкология #рак

🌱Целиакия — наследственная непереносимость глютена, поражает примерно 1,4% населения мира. Если люди с целиакией едят продукты, содержащие глютен, например пшеницу, у них воспаляется оболочка тонкой кишки, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ. В итоге развиваются неприятные симптомы: боль или вздутие живота, диарея, дерматит и другие. Больше о целиакии на нашем сайте.

24 января — День распространения информации о синдроме Мёбиуса.

Это форма паралича лицевого нерва в сочетании с параличом глаз. Люди с синдромом Мёбиуса обычно не могут улыбаться, хмуриться, щуриться или моргать. Речь, прием пищи и движение губ также могут быть нарушены. О симптомах синдрома Мёбиуса читайте по ссылке.

Синдром Линча — наследственные состояние, проявляющееся повышенным риском злокачественных новообразований в некоторых органах, чаще всего в толстой кишке и матке. Синдром Линча может быть вызван мутацией в пяти генах: MLHL1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Их задача — исправление ошибок, которые могут быть сделаны после копирования ДНК для новых клеток. Из-за мутаций этот процесс нарушается и могут образоваться опухолевые клетки. Подробнее о синдроме Линча написали в новом материале.

🦷Группа исследователей выявила генетические варианты, определяющие форму зубов, в том числе ген, унаследованный от неандертальцев. Подробности на нашем сайте. #evogen #эвоген #генетика #днк #генетическийтест

Привычным невынашиванием беременности называют потерю двух и более беременностей до 20-й недели. Такие случаи всегда требуют диагностики, поскольку с высокой вероятностью ситуация может повториться в будущем. О генетических причинах привычного невынашивания беременности читайте в новой статье.

🏔Исследователи из Университета Юты выявили у представителей высокогорных популяций Анд вариант гена, который может быть биомаркером для прогнозирования тяжести определённых типов рака крови. Подробности открытия найдете по ссылке. #evogen #эвоген #генетика #днк #генетическийтест

🏥Депрессия — это психическое расстройство, при котором происходит упадок настроения, нарушается мышление и снижается двигательная активность человека. По статистике, ею страдает примерно 5% людей. Депрессия может возникнуть у любого человека, но некоторые факторы повышают этот риск. В новой статье рассказали, что известно о наследственной предрасположенности к депрессии. Читайте ее по ссылке.

🌡Полногеномное секвенирование EVOGEN-геном предоставляет информацию:
✅ о носительстве частых наследственных заболеваний,
✅ о рисках онкологических заболеваний,
✅ об индивидуально рекомендуемых дозировках лекарственных препаратов,
✅о наиболее эффективном именно для вас режиме тренировок и питания,
✅ о происхождении,
✅ о генетике повседневной жизни,
✅ о риске сердечно-сосудистых заболеваний.
Больше о возможностях теста узнаете по ссылке.
#evogen #эвоген #генетика #днк #генетическийтест

Дорогие подписчики, поздравляем вас с наступающим Новым годом! Мы рады, что вы с нами, и благодарим за доверие! Желаем вам в грядущем году мира, добра и здоровья!