Болезнь Помпе — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, которая встречается не только у детей, но и взрослых. Первопричиной патологии являются мутации в гене GAA (14q32.13), кодирующем фермент кислую альфа-глюкозидазу. Функция этого фермента заключается в расщеплении гликогена до глюкозы непосредственно внутри клеточных органелл — лизосом. В условиях дефицита кислой альфа-глюкозидазы или полного отсутствия ее активности происходит накопление гликогена в лизосомах, преимущественно в клетках мышечной ткани (скелетной, гладкой и сердечной). Это приводит к их структурному повреждению и нарушению их функции, что клинически манифестирует прогрессирующей мышечной слабостью. Подробнее о болезни, ее диагностике и лечении читайте в новом материале.