#с_приема
Семейный анамнез пациентки, собранный моей супругой (она тоже врач-онколог), вполне тянет на страшилку о родовом проклятье. Пораженное странной фитопатологией генеалогическое древо, обрекающее почти каждый созревающий округлый плод на своих ветках чернеть и отпадать раньше срока. Подробный сбор анамнеза представил свету гобелен, сотканный в бесплатном приложении f-tree.
Пробанд - женщина, 67 лет, поведала историю своей семьи. Ее бабушка, впервые приехала в Москву в середине прошлого столетия за лучшей жизнью. После попадания однажды под проливной токсичный столичный дождь (именно его покойная считала основной причиной), её грудь постепенно покрылась язвами, от которых она не смогла оправиться. Двое из шести её дочерей в последствии заболели и умерли от рака молочной железы, судьба части остальных неизвестна. Мать пациентки погибла в раннем возрасте в несчастном случае, возможно не дожив до своего заболевания. Сама пациентка уже после менопаузы, заболела раком молочной железы, была успешна пролечена. Через 2 года прооперирована от рака яичников, но от рака второй молочной железы на 7 десятке лет ускользнуть не смогла, в связи с чем и проходит сейчас лечение. Ее родная сестра в 44 года умерла от РМЖ, а родная племянница (её дочь) сейчас в возрасте 52 лет так же ступила на тропу борьбы одновременно с двумя синхронными раками разных фенотипов обеих молочных желез (нелюминальный Her2-позитивный и ТНРМЖ). Внучка пробанда так же, к сожалению, погибла от РМЖ в 30 лет, доверившись альтернативной медицине. Дочь одной из сестер матери (т.е двоюродная сестра пробанда) скончалась от РМЖ в 33 года.
Так уж вышло, что наша пациентка в 67 лет, с третьим метахронным раком, из всей семьи впервые была генетически обследована только сейчас. Причина страшного увядания семейного древа: не ужасная жаба, высасывающая корни из лабиринта Фавна, а чуть ли не самая распространённая в РФ, если не сказать банальная, мутация гена BRCA1 - 5382insC, покрываемая самым простым ПЦР тестом.
Post #137
1.46K



- 😱 14
- 👍 9
- 🤔 3
- 🔥 2
- ❤ 1
- 💔 1