Мы все тяжело больны

...как прояснил когда-то Виктор Цой. И с этим совершенно согласна доказательная медицина. По оценкам FDA, в США более 30 миллионов человек страдают... редкими заболеваниями! Какие же они тогда "редкие", спросите вы? Отвечаю: да, вполне... ведь в таковую категорию определяются состояния, затрагивающие примерно 1 человека из 1.000... просто разнообразие таких состояний очень велико - и потому, интегрально, они широко представлены в человеческой популяции.

Тут мы не будем надолго задерживаться на вопросе "кто виноват" - но если интересно, то в т.ч. персональная (и очень комплексная) генетика человека, мы про это уже говорили ⬅️ - и обратимся к теме "что делать". Только что FDA представила "дорожную карту" для тестирования персонализированных методов лечения.

Главные тезисы:
▪️ускорить разработку индивидуализированных терапий для редких заболеваний, где классические рандомизированные клинические испытания часто попросту невозможны - из-за крайне малого числа пациентов,
▪️одобрение новой терапии может опираться на одно контролируемое клиническое испытание + убедительные доказательства причинно-следственной связи "генотип => фенотип" (определяющую роль таковой связи в биологии мы тоже обсуждали неоднократно, например ⬅️) и того, что терапия "бьёт" именно по причинам болезни,
▪️основной фокус = геномное редактирование + RNA-терапии, но в целом рамки широкие.

Пока что представлен драфт - эксперты и чиновники будут собирать и обсуждать отклик профессионального сообщества. Но лично я уверен, что вскоре регуляторные органы утвердят соотв. изменения. Потому что лечение редких болезней на огромной популяции граждан - сильнейший позитивный драйвер экономики и социума.

По-подробнее - например, тут ⬅️