Тем временем CRISPR выявил 250 генов, необходимых для формирования мышечных волокон человека

Мышцы составляют около 40% массы тела и формируются за счёт слияния тысяч клеток-предшественников в длинные мышечные волокна. Если этот процесс нарушается, возникают слабость, задержка моторного развития и врождённые мышечные патологии, но до сих пор причины часто оставались неясными.

С помощью новой CRISPR-скрининговой системы учёные одновременно проверили работу тысяч генов в человеческих мышечных клетках и выявили 250 генов, без которых нормальное формирование мышечных волокон невозможно. Для большинства из них раньше вообще не было доказательств участия в развитии мышц, ни у человека, ни у животных. Сопоставление результатов с клиническими генетическими базами показало, что мутации как минимум в 41 из этих генов связаны с нарушениями развития скелетных мышц у людей.

По сути, исследователи создали "инструкцию по сборке" человеческой мышцы. Теперь, когда врач сталкивается с пациентом с врождённой мышечной слабостью или задержкой развития, генетический анализ можно сравнить с этим списком и быстрее понять, какие именно поломки могли привести к заболеванию. Это не доказывает прямую причину в каждом конкретном случае, но резко сужает круг поиска и даёт отправную точку для разработки генной терапии или лекарств.

Отдельное внимание в работе уделено гену CHAMP1, мутации в котором вызывают редкое детское заболевание с задержкой развития и низким мышечным тонусом. Учёные показали, что CHAMP1 напрямую участвует в слиянии мышечных клеток, включая белок Myomaker, критически важный для этого процесса. Клетки пациентов с мутациями CHAMP1 почти не сливались между собой, но восстановление уровня Myomaker возвращало им способность формировать мышечные волокна

Исследования проводились параллельно два - здесь первое, здесь второе

p.s. мы видим классическую проблему такого мощного инструмента, которая упирается в искусственные ограничения. При помощи генетического редактирования удалось выявить механизм формирования мышечной массы человека, но никому даже в голову не придет поинтересоваться, как можно отредактировать геном, чтобы эту мышечную массу увеличить. То есть опять видится перспектива в восстановлении, а не улучшении

#генетическое_редактирование