Anamnesis morbi // Рената Муртазина

Спокойной среды!

Лекарства из мемов перетекли в реальность 😅
Вот чем пациентка похвасталась ✨

Сегодня, 21 сентября — Всемирный день болезни Альцгеймера 🧠

Сегодня в мире около 57 млн человек живут с деменцией, и примерно 60–70% случаев приходится на болезнь Альцгеймера. (⁠Всемирная организация здравоохранения)

За последние годы развитие диагностики и лечения болезни Альцгеймера продвинулось больше, чем за много десятилетий до этого: появляются таргетные препараты, способные замедлять прогрессирование болезни.
Это антиамилоидные препараты леканемаб и донанемаб. Они уже применяются в ряде стран при ранней болезни Альцгеймера, но в России пока недоступны в рутинной практике.

Диагностика тоже прогрессирует и в некоторых странах мира уже дает возможность диагностировать болезнь до манифестации клинических проявлений с помощью определения p-tau217 в крови.

В федеральных центрах и частных лабораториях России на сегодняшний день доступно выявление биомаркеров ликвора:

▪️ снижение β-амилоида Aβ42
▪️ повышение общего тау
▪️ повышение фосфорилированного тау, чаще p-tau181
▪️ соотношение Aβ42/Aβ40 и Aβ42/p-tau

Но мировые достижения и большая наука часто далеки от повседневности - огромная доля пожилых людей остается недодиагностированными вплоть до поздних стадий, когда вмешаться уже нельзя.

Тем временем, каждый их нас может проверить близкого человека, уделив всего 3 минуты времени на
тест Mini-Cog:
1️⃣ Назовите 3 не связанных между собой слова, попросите повторить и запомнить (например: лимон, ключ, шар).
2️⃣ Дайте чистый лист и попросите нарисовать циферблат часов со всеми цифрами, затем используя стрелки указать время «пятнадцать минут двенадцатого» (важно дать именно словесную формулировку, а не 11:15)
3️⃣ После этого попросите вспомнить те самые 3 слова, без подсказок.

Оценка: по 1 баллу за каждое самостоятельно вспомненное слово (0–3) + 2 балла за правильные часы или 0 за неправильные. Максимально - 5 баллов.
❗️Сумма <4 может быть основанием для дальнейшего обследования.

На МРТ в срез так четко попали структуры внутреннего уха, а они в сумме всего 15 мм размером
милота🥹

SSCC = Superior semicircular canal, верхний полукружный канал
LSCC = Lateral semicircular canal, латеральный (горизонтальный) полукружный канал
PSCC = Posterior semicircular canal, задний полукружный канал
V = Vestibule, преддверие
IAC = Internal auditory canal, внутренний слуховой проход
VA = Vestibular aqueduct, водопровод преддверия
IS = Interscalar septum, межлестничная перегородка.
LS = Lamina spiralis, костная спиральная пластинка
SV = Scala vestibuli, лестница преддверия
ST = Scala tympani, барабанная лестница
* = модиолус, костный стержень улитки, вокруг которого она закручивается.

Селин Дион снова на сцене после 6-летнего перерыва 💫

12 сентября Селин Дион дала первый полноценный концерт с 2020 года. В 2022-м она рассказала о своем диагнозе stiff-person syndrome (SPS), синдром ригидного человека: редком аутоиммунном неврологическом заболевании с выраженной мышечной ригидностью и болезненными спазмами, вызванными нарушением торможения в ЦНС, и как следствие постоянной гипервозбудимостью мотонейронов.

Мы не знаем, что именно позволило ей вернуться на сцену. Известно, что контролировать заболевание ей помогают иммунотерапия, физическая и вокальной реабилитация, симптоматическая терапия.

Но лечение синдрома ригидного человека активно развивается.

На сегодняшний день применяются:

▪️ внутривенный иммуноглобулин (остается иммунотерапией с наиболее убедительной доказательной базой)

▪️плазмаферез

▪️ ритуксимаб (off-label)
*хотя в контролируемых исследованиях выраженного превосходства над плацебо не выявлено

▪️глюкокортикостероиды и традиционные иммуносупрессоры (азатиоприн, микофенолат, циклофосфамид и тд) уже не очень убедительны, используются в отдельных случаях

🏎️Из нового и самого интересного сейчас - CD19 CAR-T-терапия.

В 2026 году появились первые результаты II фазы: 26 пациентов с рефрактерным SPS получили CD19 CAR-T мивокабтаген аутолейцел (miv-cel). У части пациентов улучшились ходьба и другие клинические показатели, причем эффект сохранялся к 24-й неделе.

Ждем дальнейших этапов исследованная и внедрения в практику в надежде услышать Селин Дион еще много раз 🤞🏼

Что касается саркопении - это возрастная потеря мышечной массы и главное силы.

Есть несколько простых проб от European Working Group on Sarcopenia in Older People (EWGSOP), которые я собрала в одну таблицу ⬆️

Вы можете провести их со своими близкими самостоятельно

Показывала в инстаграм последствия падения с высоты собственного роста моей пациентки с остеопорозом 😢


Остеопороз имеется у 35,3% женщин пожилого возраста.

А еще по статистике в мире ежегодно у людей старше 55 лет происходит до 37 млн низкоэнергетических переломов, то есть около 70 переломов в минуту.

FRAX (⬅️нажмите для ссылки) - это калькулятор, который оценивает 10-летний риск переломов у человека.

Он выдает две цифры:

• риск основного остеопоротического перелома: позвоночник, бедро, плечо или предплечье;
• отдельно риск перелома проксимального отдела бедра.

FDA впервые одобрило патогенетическую терапию болезни Александера

3 сентября 2026 года FDA одобрило зилганерсен (Zanvastro) для лечения болезни Александера у детей и взрослых. До этого для этого заболевания не существовало ни одного зарегистрированного препарата, который влиял бы непосредственно на механизм болезни. (U.S. Food and Drug Administration⁠)

Болезнь Александера это редкая прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, которая встречается реже чем у 1 человека на миллион.

Она возникает из-за патогенных вариантов гена GFAP, кодирующего глиальный фибриллярный кислый белок. GFAP является одним из основных структурных белков астроцитов. При болезни Александера измененный белок накапливается в этих клетках, нарушает их работу и постепенно повреждает нервную систему.

Клиническая картина очень зависит от возраста дебюта. У детей заболевание может проявляться задержкой или утратой приобретенных навыков, судорогами, слабостью, нарушением ходьбы, увеличением размеров головы и признаками внутричерепной гипертензии. При более позднем начале чаще появляются прогрессирующие нарушения ходьбы, пирамидная симптоматика, бульбарные нарушения, атаксия и вегетативные симптомы.

До сих пор лечение было только поддерживающим. Контролировали судороги, спастичность, нарушения глотания и дыхания, проводили реабилитацию и симптоматическую терапию. Остановить накопление патологического GFAP было нечем.

Зилганерсен это антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с РНК GFAP и уменьшает синтез белка еще до того, как он успевает накопиться в астроцитах.

Препарат вводят интратекально один раз в 3 месяца.

В регистрационном исследовании участвовали 49 пациентов от 2 лет и старше, плюс отдельно наблюдали четырех детей младше 2 лет.

• У пациентов старше 5 лет оценивали скорость ходьбы. Через 61 неделю на терапии она сохранялась значительно лучше, чем в контрольной группе.

• У детей 2–4 лет использовали более широкий показатель моторного развития, включающий способность стоять, ходить, бегать и прыгать. На зилганерсене показатели улучшались, тогда как без лечения продолжали снижаться.

Конечно говорить об излечении рано. Особенно учитывая что болезнь редкая, и исследований мало. Но это еще один маленький шаг в сторону лечения неизлечимых заболеваний 🤞🏼

А это список причин, по которым может возникнуть инсульт молодого возраста (18-49 лет) 🤯

И когда такое происходит - нельзя списывать на типичные причины, которые случаются с более возрастными людьми. Необходимо обязательно выяснить причину столь ранних острых сосудистых событий.

Обсудим это подробнее чуть позже

Это ишемический инсульт у моей пациентки - девушке всего 39 (‼️) лет

Как сказал мой коллега:

На каникулах все неврологи читают Оливера Сакса, а все психиатры Ирвина Ялома

Уже не каникулы, но наверстаем упущенное😄

А еще мы недавно в Praxium смотрели фильм «Пробуждение», снятый по его книге, и делали медицинский разбор
Смотрели/читали?

Перед выходом нового Человека паука пересматриваю предыдущие части

И у Тоби самая частая неврологическая проблема - ХБНЧС (хроническая боль в нижней части спины).

К сожалению или к счастью главная и пожизненная терапия для таких пациентов - лечебная физкультура.
И лучше короткая, но ежедневная, чем редкая и убийственная❗️

Прикрепляю памятку от Американской ассоциации хирургов-ортопедов с отличным комплексом для здоровых и уже страдающих.
И несколько видео с оооочень щадящей гимнастикой, которую могут себе позволить все.

А знаменитый комплекс МакКензи чудесен, но работает когда имеется четкая directional preference - это когда определенное направление движений (разгибательное в данном случае) предсказуемо уменьшает или централизует боль. Поэтому подойдет не всем.

5 августа 2026 года FDA одобрило овепорекстон (Orzeyful) для лечения нарколепсии 1-го типа у взрослых.
Это первый зарегистрированный препарат из класса селективных агонистов орексинового рецептора OX2R. (FDA)

При нарколепсии 1-го типа по одной из аутоиммунных теорий происходит гибель орексин-продуцирующих нейронов гипоталамуса. Из-за этого мозгу сложнее стабильно удерживать состояние бодрствования и нормально разделять бодрствование, NREM и REM-сон. Отсюда не только дневная сонливость, но и катаплексия, сонный паралич, гипнагогические феномены и фрагментированный ночной сон.

До сих пор лечение в основном было симптоматическим и раздробленным на домены. Для дневной сонливости использовали модафинил, солриамфетол и психостимуляторы. Для катаплексии и сонливости применяли натрия оксибутират и питолизант, иногда антидепрессанты. Большинство этих препаратов не зарегистрированы в РФ.

Овепорекстон напрямую активирует OX2R. В двух исследованиях III фазы с участием 273 пациентов препарат заметно улучшал способность сохранять бодрствование, уменьшал дневную сонливость и снижал частоту приступов катаплексии по сравнению с плацебо. Улучшения были и по другим симптомам нарколепсии, включая нарушения ночного сна.
Из побочных эффектов чаще всего отмечались бессонница, учащенное и ургентное мочеиспускание, гиперсаливация. Также в инструкции есть предупреждение о повышении КФК. (инструкция)
Есть еще один важный момент. У препарата обнаружен потенциал злоупотребления, поэтому FDA рекомендовало отнести его к контролируемым веществам. На момент регистрации окончательная категория DEA еще обсуждалась. Отсюда вопрос, есть ли у нас шансы когда-нибудь увидеть его на прилавках аптек в России, учитывая что и остальные применяемые для лечения нарколепсии препараты в нашей стране не зарегистрированы?

Сейчас препарат уже одобрен в США и Китае. В Китае его разрешили с июля 2026 года для взрослых и подростков с 16 лет. В ЕС он пока не зарегистрирован.

Интересно, сможем ли мы в перспективе использовать OX2R-агонисты и при других состояниях с выраженной дневной сонливостью, например при нейродегенеративных заболеваниях (в частности болезни Паркинсона, где тоже зафиксировано влияние орексиновой системы на дневную сонливость)?
Что думаете?

МР-романтика 🥰
Коллекционируем сердца

*делитесь своими красотами в комментариях