FDA впервые одобрило патогенетическую терапию болезни Александера

3 сентября 2026 года FDA одобрило зилганерсен (Zanvastro) для лечения болезни Александера у детей и взрослых. До этого для этого заболевания не существовало ни одного зарегистрированного препарата, который влиял бы непосредственно на механизм болезни. (U.S. Food and Drug Administration⁠)

Болезнь Александера это редкая прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, которая встречается реже чем у 1 человека на миллион.

Она возникает из-за патогенных вариантов гена GFAP, кодирующего глиальный фибриллярный кислый белок. GFAP является одним из основных структурных белков астроцитов. При болезни Александера измененный белок накапливается в этих клетках, нарушает их работу и постепенно повреждает нервную систему.

Клиническая картина очень зависит от возраста дебюта. У детей заболевание может проявляться задержкой или утратой приобретенных навыков, судорогами, слабостью, нарушением ходьбы, увеличением размеров головы и признаками внутричерепной гипертензии. При более позднем начале чаще появляются прогрессирующие нарушения ходьбы, пирамидная симптоматика, бульбарные нарушения, атаксия и вегетативные симптомы.

До сих пор лечение было только поддерживающим. Контролировали судороги, спастичность, нарушения глотания и дыхания, проводили реабилитацию и симптоматическую терапию. Остановить накопление патологического GFAP было нечем.

Зилганерсен это антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с РНК GFAP и уменьшает синтез белка еще до того, как он успевает накопиться в астроцитах.

Препарат вводят интратекально один раз в 3 месяца.

В регистрационном исследовании участвовали 49 пациентов от 2 лет и старше, плюс отдельно наблюдали четырех детей младше 2 лет.

• У пациентов старше 5 лет оценивали скорость ходьбы. Через 61 неделю на терапии она сохранялась значительно лучше, чем в контрольной группе.

• У детей 2–4 лет использовали более широкий показатель моторного развития, включающий способность стоять, ходить, бегать и прыгать. На зилганерсене показатели улучшались, тогда как без лечения продолжали снижаться.

Конечно говорить об излечении рано. Особенно учитывая что болезнь редкая, и исследований мало. Но это еще один маленький шаг в сторону лечения неизлечимых заболеваний 🤞🏼