Саркомы тела матки: частота нарушений в генах гомологичной рекомбинации ДНК

Gyn Oncology, 21 августа - опубликованы результаты ретроспективного исследования (n=509) по оценке частоты встречаемости нарушений гомологичной рекомбинации ДНК (HR-DDR) при различных саркомах тела матки.

Для анализа проведено секвенирование ряда генов, участвующих в гомологичной рекомбинации ДНК (ATM, ARID1A, ATRX, BAP1, BARD1, BLM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CHEK2, CHEK1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, WRN).

Ключевые результаты:
🔹Общая частота встречаемости альтераций в генах HR-DDR составила 28,2%;
🔹Наиболее часто встречались мутации в генах ATRX (18.2%), BRCA2 (4%), и RAD51B (2.6%);
🔹Лейомиосаркомы (35,4%), недифф. саркомы (30%) и, неожиданно, аденосаркомы тела матки (27%) характеризовались наибольщей частотой встречаемости альтераций HR-DDR по сравнению с эндометриальными стромальными саркома высокой (12%) или низкой (3%) степени злокачественности.

В лечении сарком наблюдается некоторая стагнация с точки зрения разработки новых лечебных опций, однако появляется все больше сообщений, что часть пациентов с этими опухолями может быть чувствительна к различным классам таргетных противоопухолевых препаратов, например, PARPi. Это исследование демонстрирует высокую частоту встречаемости нарушений HR-DDR при саркомах матки, что может быть полезно при разработке новых стратегий лечения этого заболевания. Наиболее редким вариантам (ESS), правда, не так везёт.

https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2023.07.020