Об NF-1 гастроинтестинальных стромальных опухолях

На ASCO в этом году были представлены данные международного наблюдательного регистра пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (The Life Raft Group (est. 2000) Registry) о частоте встречаемости и особенностях NF-1 ассоциированных ГИСО.

Пациенты с наличием NF-1 герминальными мутациями имеют повышенный риск возникновения ГИСО. Как правило, эти опухоли не обладают драйверными мутациями в генах KIT и PDGFRA, следовательно редко отвечают на терапию иматинбом.

Среди 2990 пациентов с ГИСО всего у 38 пациентов была выявлена герминальная (n=18) или спорадическая мутация NF-1 (n=20).
• Чаще всего первичной локализацией опухоли была тонкая кишка (79%)
• У пациентов с наличием герминальной мутации NF-1 гораздо чаще наблюдалось мультифокальное поражение
(85% vs 15%, p = 0.0006)
• Медиана наблюдения составила 37,6 мес. У пациентов с локализованными стадиями 5-летняя DFS составила 65% (95% CI: 39–100) для пациентов с герминальными NF-1 мутациями и 46% (95% CI: 25–84) со спорадическими.
• Среди системного лечения стоит отметить небольшие данные по эффективности МЕК-ингибитора селуметиниба , среди данной подборки его получали 4 пациента, у одного из них достигнут длительный контроль над заболеванием более 6 лет, и по настоящее время он остается на лечении.


Также хотелось бы немного рассказать об организации The Life Raft Group. Эта группа, помимо регистра пациентов с ГИСО, занимается научно-просветительской работой - на сайте можно найти акутальную информацию по типам ГИСО, тактике лечения, наличии активных исследований в мире по ГИСО и много информации для пациентов.
Ссылку оставлю здесь - https://liferaftgroup.org/

Также в комментариях прикреплю наиболее свежий обзор по NF-1 - ассоциированных ГИСО