В этом году на ASCO представлен постер и от нашей команды )
Мы поделились своими результатами полногеномного ДНК и РНК секвенирования сарком.
Наиболее частыми событиями были мутации в генах онкосупрессорах - TP53,RB1, CDKN2A, TSC1/2. Два последних - таргетируемые, т.е. на них можно назначить таргетную терапию. На втором месте мутации в DDR генах - 12% случаев из 200 просеквенированных сарком - потенциальная мишень для PARP ингибиторов. Менее часто встречались альтерации в следующих генах - MDM2, CDK4, SMARCB1, NF1, PIK3CA, NTRK1-3, FGFR1-4. На подавляющее большинство из них можно подобрать таргетную терапию.
Помимо геномных находок, мы исследовали микроокружение сарком и выявили корреляцию с ответом на иммунотерапию, как это уже было показано в других исследованиях.
Ссылка на абстракт тут :)