Альтерации в пути PI3K/mTOR при SDH-дефицитных ГИСО

Менее 5% стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта (ГИСО) вызваны потерей комплекса сукцинатдегидрогеназы (SDH), и это значимо ограничивает терапевтические возможности для лечения пациентов на метастатической стадии заболевания.

Недавно был опуликован анализ полногеномного секвенирования у 14 пациентов с SDH-дефицитными ГИСО , в результате которого у некоторых из них (21%) были выявлены альтерации в пути PI3K/mTOR.
Одной из пациенток , в качестве 4 линии терапии, основываясь на наличии патогенных мутаций в генах MTOR и PIK3CA, был назначен эверолимус. По прошествии 7 месяцев приема препарата был достигнут максимальный эффект «частичный регресс» (-36% по RECIST v1.1), продолжавшийся по меньшей мере 55 месяцев.

Полную статью можно найти в комментариях.