2024 год только начался, но в пабмеде опубликовано уже много новых статей и клинических случаев редких опухолей 🙂
Ниже свежий и большой обзор двух ультраредких сарком 🎁 : склерозирующая эпителиоидная фибросаркома (Sclerosing epithelioid fibrosarcoma - SEF) и фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности ( Low Grade Fibromyxoid Sarcoma - LGFMS).

Всемирная сеть NETSARC (netsarc.org) , включающая 26 референсных центров по саркомам, опубликовала подборку 330 случаев этих типов сарком, в которой сравнивались их клинические характеристики и исходы.
▶️По данным иммуногистохимии обе саркомы обладают схожим паттерном экспрессий - экспрессируют виментин и цитоплазматический MUC4 .
▶️Обе они также ассоциированы с транслокациями и химерными фьюжнами , включающими белки CREB3L1/CREB3L2 и гены - члены семейства FET (FUS или EWSR1). При фибромиксоидной саркоме G1 часто имеется транслокация FUS::CREB3L2, и реже FUS::CREB3L1 , EWSR1::CREB3L1, а для склерозирующей фибросаркомы характерны EWSR1::CREB3L1 или EWSR1::CREB3L2 перестройки.
▶️Склерозирующая фибросаркома отличается более агрессивным поведением (медиана бессобытийной выживаемости 32 ( СЭФ) vs 136 мес. (p < 0.0001).

▶️СЭФ проявляется в более позднем возрасте, с более крупными опухолями и значительной долей метастатических поражений на момент постановки диагноза.
📍Высокая частота метастатических заболеваний на момент постановки диагноза наблюдается даже при небольших опухолях и опухолях, возникающих в более молодом возрасте .
Обе саркомы связаны со значительным риском рецидива в долгосрочной перспективе, несмотря на благоприятный исход в первые пять лет.
▶️Как и при других саркомах, качество первичной операции R0 является критическим прогностическим фактором для долгосрочной выживаемости .
Хирургическое вмешательство в референтных центрах по лечению сарком также связано с лучшим исходом.

▶️Учитывая чрезвычайную редкость этих сарком , конечно нет стандартного варианта лечения💉 При метастатическом заболевании чаще всего пациентам назначался доксорубицин и антиангиогенные препараты (пазопаниб или регорафениб) . Однако учитывая критически малый объем данных, уровень доказательности для клин.рекомендаций - 5.
📍Действительно, эти саркомы имеют довольно разные молекулярные особенности и клинические исходы, и также не являются индолентными заболеваниями, а требуют активного динамического наблюдения после радикального удаления. Такие саркомы (впрочем как и все остальные) на первых этапах необходимо лечить в крупных референтных центрах.

P.S. Всех поздравляю с Новым годом ! Счастья и здоровья в новом году 🎁🎄