У 45-летней женщины с подросткового возраста сохранялись нерегулярные менструации, а позже возникло бесплодие.
Еще в 34 года врачи заподозрили дефицит P450-оксидоредуктазы: прогестерон был неадекватно повышен вне лютеиновой фазы при отсутствии выраженного повышения 17-ОН-прогестерона. Генетическое обследование тогда не проводилось.
Через 11 лет пациентка вновь обратилась из-за длительных нерегулярных кровотечений и крупной кисты левого яичника 94×50 мм. На этот раз провели расширенное LC-MS/MS-профилирование стероидов до и после 250 мкг косинтропина.
*️⃣После стимуляции возникло непропорциональное накопление промежуточных продуктов стероидогенеза, а генетическое исследование POR подтвердило сложную гетерозиготность.
*️⃣Для подавления ACTH-зависимой продукции стероидных предшественников временно назначили гидрокортизон 30 мг/сут и дексаметазон 0,5 мг/сут примерно на 4 недели. На этом фоне кровотечения стали более упорядоченными, а киста уменьшилась примерно до 50 мм.
Терапию отменили из-за бессонницы, отеков и плохой переносимости таблеток; впоследствии из-за сохраняющегося кровотечения выполнена аблация эндометрия.
Источник: Kono T. et al. JCEM Case Reports, 11 сентября 2026 года https://academic.oup.com/jcemcr/article/4/10/luag267/8790373
