8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе

💠8 сентября во всем мире отмечают День осведомленности о муковисцидозе. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Причиной болезни являются мутации в гене CFTR, который кодирует ионный канал в клетках, выстилающих многие органы, прежде всего, респираторный и пищеварительный тракты.

💠Муковисцидоз поражает жизненно важные органы и системы, нарушая работу дыхательной и пищеварительной систем. Поэтому у пациентов с таким диагнозом наблюдаются затруднения дыхания и проблемы с усвоением питательных веществ.
Еще несколько лет назад дети, страдающие таким заболеванием, редко доживали до совершеннолетия. Но за последние 20 лет ситуация кардинально изменилась, появились новые протоколы лечения, таргетные препараты, что помогает улучшить качество жизни детям и взрослым с муковисцидозом.

💠Большой вклад в развитие диагностики, лечения, реабилитации больных муковисцидозом внес заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов, который 25 лет бессменно руководил научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💠Исследования Н.И. Капранова были посвящены генетическим аспектам муковисцидоза, разработке эффективных методов диагностики, лечения, реабилитации и медико-социальной адаптации больных муковисцидозом. Особое внимание уделялось ранней диагностике муковисцидоза.

💠Благодаря Н.И. Капранову в России начали использоваться аппаратные экспресс-методы проведения потовой пробы, что позволило существенно снизить число ложных результатов, ускорить и облегчить диагностику.

О работе генетиков и достижениях в борьбе с муковисцидозом – смотрите в видеоматериале