🔷Акросцифодисплазия – ультраредкая аутосомно-доминантная форма скелетной дисплазии, характеризующаяся выраженной задержкой роста, тяжелой брахидактилией, лицевым дизостозом с гипоплазией носа и умственной отсталостью. На сегодняшний день в мире описано всего семь клинических случаев акросцифодисплазии, которые были вызваны миссенс-вариантами в гене PDE4D.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской ортопедии и травматологии имени Г.И. Турнера Минздрава России
представили первый зарегистрированный в России случай акросцифодисплазии у 7-летней девочки.
Статья коллектива авторов, посвященная описанию этого случая, опубликована в журнале Frontiers in Medicine.
«Данная работа вносит существенный вклад в понимание этиологии и молекулярных механизмов развития акросцифодисплазии, расширяет представления о взаимосвязи генотипа и фенотипа. Накопление новых клинико-генетических данных имеет важное значение для признания акросцифодисплазии в качестве самостоятельной нозологической единицы в классификации наследственных скелетных дисплазий»
, – отметила заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
🔷Анализ развития заболевания у девочки позволил ученым проследить прогрессирование клинико-рентгенологических симптомов и впервые выделить специфические изменения на рентгенограммах, возникающие у пациентки в разном возрасте.
🔷Кроме этого, специалисты описали уникальное при этом заболевании наблюдение – ассиметричное поражение зон роста костей с преимущественно центральной остановкой зон роста, приводящей к их атипичной «чашеобразной» деформации. Подобные изменения на рентгенограммах могут ошибочно принимать за последствия неонатального сепсиса и менингококцемии у детей.