💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова исследовали варианты в гене RPL13, связанные с редкой формой скелетной дисплазии - спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Исидор-Таутена (OMIM: 618728). Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences.
💠Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Исидор-Таутена – редкая аутосомно-доминантная форма скелетной дисплазии, вызванная вариантами в гене RPL13.
«Представленное в данной работе описание серии случаев атипичного течения спондилоэпиметафизарной дисплазии типа Исидор-Таутена способствует расширению наших представлений о клиническом разнообразии и особенностях течения этой редкой формы скелетной дисплазии, обусловленной патогенными нуклеотидными вариантами в гене RPL13. Работа имеет важное практическое значение, поскольку способствует ранней диагностике и разработке оптимальной тактики ведения пациентов»
, - рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
💠Специалисты МГНЦ провели полногеномное секвенирование в формате «трио». В результате были обнаружены два новых (c.477+5G>C, c.539_541del) и два описанных ранее (c.477+1G>C, c.548G>A) гетерозиготных варианта в гене RPL13 и подтвержден диагноз.
💠Исследование ученых подтвердило молекулярный эффект, который был ранее описан для других вариантов сайта сплайсинга, расположенных в интроне 5 гена RPL13.
💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».