🎙​​Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным системным скелетным дисплазиям у детей

🔹Наследственные системные скелетные дисплазии - многочисленная группа заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста.

🔹Ведущее клиническое проявление - нарушение опорно-двигательного аппарата, так называемая непропорциональная низкорослость.

🔹В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.

Гости выпуска:

Владимир Маркович Кенис - д.м.н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний

Татьяна Владимировна Маркова - д.м.н., врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ "МГНЦ"

Дарья Валерьевна Городилова - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"

Из выпуска вы узнаете:

❓ О наиболее распространенных формах НССД и частоте заболеваний
❓Основных клинических проявлениях и диагностике НССД, в том числе на современном этапе
❓Диагностике ахондроплазии в РФ
❓Современной терапии ахондроплазии
❓Множественных эпифизарных дисплазиях у детей
❓SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазиях