👶 هموفیلی در نوزادی:

🩸هموفیلی شایع‌ترین و شدیدترین اختلال انعقادی مادرزادی است که به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی VIII (هموفیلی A) یا IX (هموفیلی B) ایجاد می‌شود. این اختلال وابسته به کروموزوم X است و شیوع آن در پسران تقریباً ۱ در ۵۰۰۰ تولد می‌باشد.

🔍تظاهرات بالینی در نوزادان:

🔴زایمان طبیعی یا سزارین: خونریزی‌های داخل جمجمه‌ای می‌توانند در هر دو نوع زایمان رخ دهند.

🔴خونریزی‌های شایع:

🔻 هماتوم سر

🔻خونریزی‌های پس از ختنه (شایع‌ترین تظاهر اولیه)

🔻خونریزی از بند ناف

🔻خونریزی‌های داخل مفصلی (نادر در دوره نوزادی)

🔻خونریزی از محل تزریق واکسن یا نمونه‌گیری

💉تشخیص و ارزیابی:

1️⃣تاریخچه خانوادگی: وجود سابقه هموفیلی در خانواده مادری (دایی‌ها، پدربزرگ مادری)

2️⃣آزمایش‌های غربالگری نوزاد:

🔹 شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) و اسمیر خون محیطی

🔹زمان پروترومبین (PT) - معمولاً طبیعی

🔹زمان نسبی ترومبوپلاستین (aPTT) - طولانی می‌شود

🔹سطح فیبرینوژن - طبیعی

3️⃣تست‌های تخصصی: اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی VIII و IX

❗️مراقبت‌های حین زایمان و پس از آن:

✔️پیشگیری و پایش:

🔸 پایش جنین: در خانواده‌های با سابقه هموفیلی، جنین پسر در معرض خطر است

🔸 زایمان: ترجیحاً زایمان طبیعی با حداقل مداخله، پرهیز از استفاده از وسایل کمکی مانند فورسپس

🔸 مراقبت از بند ناف: فشار ملایم در صورت خونریزی

🔸 ختنه: به تعویق انداختن ختنه تا تشخیص قطعی (در صورت وجود سابقه خانوادگی)

🚨اقدامات درمانی اورژانسی:

✔️خونریزی حاد: تجویز فاکتور انعقادی کمبود (VIII یا IX)

✔️ ویتامین K: تزریق عضلانی ویتامین K می‌تواند خطرناک باشد (خونریزی موضعی) در صورت لزوم، روش خوراکی یا زیرجلدی ترجیح داده می‌شود.

💬مشاوره و آموزش به خانواده:

✔️ آموزش علائم هشدار دهنده خونریزی

✔️ تأکید بر پرهیز از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)

✔️تأکید بر اهمیت واکسیناسیون (تزریق زیرجلدی به جای عضلانی)

✔️ معرفی به مراکز تخصصی هماتولوژی کودکان

⁉️پیگیری بلندمدت:

🔣 ویزیت منظم توسط تیم هماتولوژی کودکان

🔣 آموزش والدین برای شناسایی خونریزی‌های مفصلی و داخلی

🔣ثبت در برنامه‌های ثبت ملی هموفیلی

🎯نتیجه‌گیری:

◀️آگاهی از تظاهرات بالینی، اقدامات احتیاطی در حین زایمان و مراقبت‌های پس از تولد می‌تواند به طور قابل توجهی پیامدهای این نوزادان را بهبود بخشد.

🖱منابع:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32744769/

https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions

#هموفیلی #نوزادی
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
📇Join Us
📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت