❗️سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک اختلال ژنتیکی ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم X دوم در زنان (45,X یا انواع موزاییسم) است که با شیوع تقریبی 1 در 2500 تولد نوزاد دختر رخ می دهد. این سندرم پیامدهای مهمی برای مراقبت های پیش، حین و پس از بارداری دارد.

🩺ویژگی های کلینیکی:

👶نوزادی و کودکی:
⏺ ادم پشتی دست و پا در دوره نوزادی
⏺ چین های پوستی در پشت گردن
⏺ ارتفاع قوس کام
⏺ تاخیر رشد پس از تولد

‼️سنین بالاتر:
⏺ کوتاهی قد (میانگین قد نهایی 143-147 سانتی متر)
⏺ نارسایی تخمدان اولیه در 90% موارد
⏺ ناباروری
⏺ ویژگی های فیزیکی خاص (گردن پَر-مانند، قفسه سینه پهن)

😖جنبه های ژنتیکی:
⏺ 50% موارد: مونوزومی کامل (45,X)
⏺ 30% موارد: موزاییسم (مثل 45,X/46,XX)
⏺ 20% موارد: ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X
⏺ مشاوره ژنتیک برای خانواده ها ضروری است

💊تشخیص پیش از تولد

🔍نشانگرهای سونوگرافی:
🔣 افزایش NT در سه ماهه اول
🔣 هیدروپس فتالیس
🔣هیپوپلازی قلب چپ
🔣 کلیه های نعل اسبی

🔬تست های تشخیصی:
🔣 نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
🔣 آمنیوسنتز
🔣 تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

مدیریت در دوره بارداری:

❓نظارت دقیق بر:

🔗 رشد جنین (IUGR شایع است)
🔗 حجم مایع آمنیوتیک (اغلب پلی هیدرآمنیوس)
🔗 ناهنجاری های ساختاری (به ویژه قلبی و کلیوی)

✅زایمان:

✅ برنامه ریزی برای زایمان در مراکز مجهز
✅ آمادگی برای مداخلات احتمالی نوزادی

👶مراقبت های نوزادی:

✔️ ارزیابی کامل قلبی-عروقی (کوآرکتاسیون آئورت در 10-20%)
✔️ ارزیابی کلیوی (ناهنجاری در 30-40%)
✔️ غربالگری شنوایی (اتیت میانی مزمن شایع)
✔️ ارزیابی تغذیه و رشد

💊مداخلات درمانی:

✔️هورمون درمانی:
🔸 هورمون رشد برای افزایش قد نهایی
🔹 استروژن تراپی از سن 12-13 سالگی برای القای بلوغ
🔸 پروژسترون برای ایجاد چرخه قاعدگی منظم

✔️پیگیری های بلندمدت:
🔹 پایش عملکرد تیروئید (هاشیموتو شایع است)
🔸 ارزیابی قلبی منظم
🔹 پایش فشار خون
🔸 غربالگری دیابت و عدم تحمل گلوکز

✔️مشاوره باروری:
🔹 ناباروری در اکثر موارد (اما 2-5% بارداری خودبخودی)
🔸 روش های کمک باروری (اهدا تخمک)
🔹ریسک بالای عوارض بارداری (پره اکلامپسی، دایسکشن آئورت)
🔸 ضرورت ارزیابی قلبی قبل از بارداری

🔖منبع:
https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241

#سندرم_ترنر
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨

📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت