🩺 وقتی صحبت از ژنتیک پزشکی می‌شه، یکی از مهم‌ترین کارها بررسی DNA و پیدا کردن تغییرات ژنتیکی‌ایه که ممکنه با بیماری‌ها ارتباط داشته باشن. اینجاست که تجهیزات و فناوری‌های آزمایشگاهی اهمیت زیادی پیدا می‌کنن. Thermo Fisher Scientific یکی از شرکت‌های بزرگ تولیدکننده تجهیزات، مواد مصرفی و فناوری‌های آزمایشگاهی است که محصولات آن در پژوهش‌های ژنتیک، تشخیص مولکولی و برخی کاربردهای پزشکی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
ترموفیشر دقیقاً چه کمکی به ژنتیک پزشکی می‌کنه؟
۱. استخراج DNA و RNA:
قبل از اینکه DNA یا RNA رو بررسی کنیم، باید اون‌ها رو از نمونه‌هایی مثل خون یا بافت جدا و آماده کنیم. محصولات ترموفیشر می‌تونن در این مرحله برای استخراج و آماده‌سازی نمونه‌ها مورد استفاده قرار بگیرن.
۲.انجام PCR: PCR یکی از روش‌های پرکاربرد در ژنتیکه که با استفاده از اون می‌تونیم یک بخش مشخص از DNA رو چندین برابر کنیم تا بررسی اون راحت‌تر بشه. برای مثال، برند Applied Biosystems از زیرمجموعه‌های شناخته‌شده Thermo Fisher، تجهیزات Real-Time PCR مورد استفاده در تحقیقات و تشخیص مولکولی تولید می‌کند.
۳. توالی‌یابی DNA:
یکی از مهم‌ترین کاربردهای فناوری‌های ترموفیشر، کمک به توالی‌یابی DNA هست. برای مثال، فناوری Ion Torrent با تولید داده‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) می‌تواند برای شناسایی انواعی از تغییرات ژنتیکی مانند برخی واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی، تغییرات کوچک و تغییرات ساختاری مورد استفاده قرار گیرد.
۴. شناسایی واریانت‌های ژنتیکی:
گاهی یک تغییر کوچک در DNA می‌تونه با یک بیماری ارثی یا بیماری‌های دیگه ارتباط داشته باشه. آزمایش‌های مولکولی و روش‌های توالی‌یابی به متخصصان کمک می‌کنن این تغییرات رو شناسایی و بررسی کنن.
۵. کاربرد در سرطان:
در سلول‌های سرطانی ممکنه تغییرات ژنتیکی مختلفی ایجاد شده باشه. بررسی این تغییرات می‌تونه به شناخت بهتر تومور و در بعضی موارد، بررسی گزینه‌های درمانی هدفمند کمک کنه.
۶. پزشکی شخصی‌سازی‌شده:
یکی از موضوعات مهم و رو‌به‌رشد در پزشکی، پزشکی شخصی‌سازی‌شده است. یعنی به جای اینکه برای همه بیماران دقیقاً یک روش یکسان در نظر گرفته بشه، ویژگی‌های ژنتیکی و شرایط هر فرد هم در تصمیم‌گیری پزشکی مورد توجه قرار بگیره. اطلاعات ژنتیکی یکی از عوامل تصمیم‌گیری است و معمولاً در کنار اطلاعات بالینی، تصویربرداری و سایر آزمایش‌ها تفسیر می‌شود.
چرا کیفیت آزمایش مهمه؟
⚗ در آزمایش‌های ژنتیکی، کیفیت نمونه، دستگاه‌ها، مواد آزمایشگاهی و روش انجام آزمایش اهمیت زیادی داره؛ چون نتیجه یک آزمایش ژنتیکی می‌تونه در تصمیم‌های پزشکی مورد استفاده قرار بگیره. به همین دلیل، انجام آزمایش با روش‌های استاندارد و تفسیر نتیجه توسط متخصص اهمیت زیادی داره.
🔬 به زبان ساده، Thermo Fisher یکی از تأمین‌کنندگان زیرساخت‌های آزمایشگاهی در زنجیره ژنتیک پزشکی است؛ از آماده‌سازی نمونه و PCR تا تولید داده‌های توالی‌یابی که سپس توسط متخصصان و ابزارهای تحلیلی تفسیر می‌شوند.
این فناوری‌ها در تحقیق و بررسی بیماری‌های ارثی، سرطان و توسعه پزشکی شخصی‌سازی‌شده کاربرد دارند و می‌توانند به متخصصان کمک کنند که اطلاعات دقیق‌تری را درباره‌ی وضعیت ژنتیکی افراد به دست بیاورند.
✍🏻 نویسندگان: کرانه اصغری، پریسا قربانی فعال
📥 منابع:
Thermo Thermo Thermo Thermo Thermo Thermo
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy