О близнецах неразличимых, о мужчине, что женщиною казался, о слюне чужой и о зубе единственном
Тема дня: различение личностей по останкам, сиречь как узнать, кто есть кто, когда от человека осталось лишь то, что и при жизни мало кого интересовало. Прочёл двенадцать трудов, отобрал шесть: прочие показались бесплодны.
🔸Длинные некодирующие РНК различают монозиготных близнецов (Differential expression of long non-coding RNAs can effectively distinguish monozygotic twins). International Journal of Legal Medicine · 31.08.2026 · оригинальное исследование · 4 пары монозиготных близнецов. DOI: 10.1007/s00414-026-03990-z.
О чём повествуется. Взяли учёные мужи четыре пары близнецов, коих природа сотворила неразличимо, и стали искать различий в длинных некодирующих РНК. Нашли тридцать одну молекулу, различающую их; одиннадцать удостоились амплификации, а одна — MSTRG.73422.1 — возвысилась до главной различительницы. Пять молекул выдержали сто восемьдесят суток хранения при комнатной температуре и десять циклов заморозки, что авторы подают как задел для судебного применения.
К чему сие пригодно. К перспективе отдалённой, ибо транскриптомика у нас в бюро покамест не прижилась, а валидированных порогов и судебных стандартов не существует в природе. Но направление единственное: коли соматические мутации не помогут, остаётся лишь ласкать близнецов длинными РНК.
Чего недостаёт. Четырёх пар мало, чтобы строить государство; независимой валидационной когорты нет, а экспрессия зависит от ткани и от того, в каком состоянии образец пребывал до встречи с экспертом. Стабильность же проверена на тех же малых сериях, что всякому статистику волосы дыбом.
🔸Тройной отказ маркеров пола: делеция AMELY, выпадение Y-InDel и терминальная делеция Yq в одном образце (Triple sex marker failure in male DNA: AMELY, Y-InDel, and terminal Yq deletion resolved by integrated STR/NGS analysis). Forensic Science International: Genetics · 29.08.2026 (online first) · разбор случая с методической ловушкой · одно наблюдение; сличение с YHRD n=106 444. DOI: 10.1016/j.fsigen.2026.103603.
О чём повествуется. Белый крепкий муж из Центральной Индии, дал профиль «ложной женщины»: AMELY исчез, Y-InDel выпал, Yq исчезла вовсе, а X осталась в диплоидии. Расхождение между Quantifiler Trio и PowerQuant указало на селективную потерю Yq; SRY и NGS подтвердили, что мужской пол всё же имеется. Профиль Yfiler Plus частичный, совпадений в мировых базах не обнаружено.
К чему сие пригодно. К тому, милостивые государи, что единственный амелогенин в качестве маркера пола есть занятие рискованное, как доверять казну одному казначею. При дискордантном профиле резервные мишени обязательны: SRY, Y-STR, мультимишеневое qPCR — всё, что под рукою.
Чего недостаёт. Одно наблюдение; популяционная частота такого гаплотипа неизвестна, а обобщение на иные популяции — дело условное, как прогноз погоды на следующий год.
🔸Многоцелевое обучение для судебной оценки возраста и пола по рентгенограммам таза с использованием больших базовых моделей (Multi-task learning for forensic age and sex estimation using large foundation models on pelvic radiographs: a multi-center study). International Journal of Legal Medicine · 24.08.2026 · оригинальное исследование · 6 712 рентгенограмм. DOI: 10.1007/s00414-026-03963-2.
О чём повествуется. Модель одновременно оценивала возраст и пол по тазовым рентгенограммам из трёх центров. Средняя абсолютная ошибка возраста — 0,569 года; для пола точность 0,905. Модель использовала анатомически интерпретируемые области таза, дабы врач мог проверить, не выдумала ли машина область несуществующую.
К чему сие пригодно. Как вспомогательная оценка биологического профиля при идентификации. Но перенос численных показателей на российскую судебную выборку преждевременен: нет валидации на отечественном материале и нет нормативного статуса.
Чего недостаёт. Медицинская многоцентровая выборка не равна независимой судебной валидации. Точность пола зависит от возрастной группы; доступен только текст аннотации, а полный текст — за плату, как и подобает всякому ценному товару.
Продолжение далее
Post #546
298
- 🔥 7
- ❤ 4
- 👏 2
- 👍 1