📌 Основными признаками заболевания является формирование грубых черт лица, задержка роста, тугоподвижность суставов. Частыми признаками болезни является утолщённая кожа, пухлые губы, короткая шея, редкие зубы, резкое отставание в росте, частые острые респираторные вирусные инфекции.

В настоящее время заболевание делится на тяжелую форму и умеренно-тяжелую, основанную на скорости прогрессирования поражения различных органов и систем. Однако, эта классификация достаточно условна.

Почему орфанное?

Согласно разным исследованиям, его частота составляет 1:140 000 – 1:156 000 новорожденных мальчиков.

🔬 Учёные Generium проводят клинические испытания препарата, разработанного для лечения этого синдрома.