Вениамин Фишман

За последние несколько дней у моих коллег вышло несколько совершенно выдающихся статей, о которых хочется рассказать.

1. The Codebook Consortium, в котором одну из важнейших ролей играет группа Ивана Кулаковского, опубликовала в Nature огромный экспериментальный набор данных о связывании 332 ранее не охарактеризованных транскрипционных факторах с хроматином человека

https://www.nature.com/articles/s41586-026-10798-9

Это важнейшая работа, которая существенно расширяет наше представление о том, как регулируются гены, какие мутации могут приводить к болезням и как происходила эволюция факторов транскрипции.

Почитайте твитториал авторов (он был написан когда вышел препринт, но основные тезисы статьи там отражены: https://x.com/ArttuJolma/status/1857497666357199171).

2. Леша Комиссаров и его коллеги из Сколтеха, в составе большой международной научной группы, опубликовали в Cell геном зебровой амадины. Амадина - относится к певчим - важнейшая модель среди птиц, на которой изучают нейробиологию. Сборка генома - который, по словам авторов, теперь "второй по качеству после человека" - очень поможет и эволюционным исследованиям, изучающим как менялись системы определения пола, функционирования центромер и теломер и регуляции генов.

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(26)00816-0

Среди авторов этих статей много моих хороших товарищей и коллег (Denis Larkin, Alexander Suh, Vsevolod Makeev, Andrey Buyan, Sergey Abramov, Ivo Grosse) - мои искренние поздравления коллегам, блестящие публикации! И очень приятно видеть, что в России есть группы, которые работают на высочайшем мировом уровне!

Пока я не успеваю написать разбор статьи о создании терапевтических фагов (вирусов бактерий). Но уже вышла статья naked-science, где можно почитать об этом открытии на русском.

https://naked-science.ru/article/biology/nejroset-vpervye-sgenerir

Также в комментах фултекст для тех, у кого статья закрыта

Пока скептики дискутируют о том, могут ли языковые модели ДНК быть полезны, те, кто собственно работает над их применением, публикуются в Science и создают новые лекарственные препараты:

https://www.science.org/doi/10.1126/science.aec2657

Будет ли кто-то на ECCB в Швейцарии в сентябре? Мы не сможем приехать, хотели бы попросить повесить наш постер.

Написал агента, который разбирает мои онлайн-семинары.

Скрипт каждые 15 минут проверяет мой календарь ->
Если есть событие, ищет пересекающуются по времени зум-встречу ->
Забирает аудио и трансрипт от зума ->
Расшифровывает звук при помощи Whisper-large ->
Отправляет в ChatGPT расшифровку и транскрипт зума ->
Промпт:
- поправить опечатки,
- сверить с контекстом проекта и прошлыми встречами,
- сформулировать задачи для каждого участника ->
Забирает готовый список задач из GPT ->
Отправляет их команде в чат ТГ.

Все артефакты сохраняются на гугл-диске.

Пока работает чуть криво, нужно донастроить промпты. Но в целом работает.

Коллеги из группы Алексея Константиновича Шайтана попросили распространить информацию о позиции постдока в МГУ:

Лаборатория искусственного интеллекта в геномике и инженерной биологии (AIGEN Lab) Биологического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова, созданная под руководством ведущего ученого Сергея Анатольевича Шмакова в рамках масштабного мегагранта Российского научного фонда (РНФ) на 2026–2030 годы. Наша команда работает на стыке ИИ, сравнительной метагеномики и синтетической биологии, занимаясь компьютерным дизайном, структурным моделированием и экспериментальной валидацией принципиально новых инструментов для редактирования геномов и эпигеномов.

Подробнее:

https://blastim.ru/job/15856/
и
https://aigen.bio.msu.ru/join/

Институт AIRI создаёт лабораторию искусственного интеллекта в НГУ:

https://www.nsu.ru/n/media/news/nauka/ngu-i-airi-sozdadut-sovmestnuyu-uchebno-nauchnuyu-laboratoriyu-industrialnogo-iskusstvennogo-intelle/

В Новосибирске в самом разгаре конференция БГРС. Сегодня прошла секция по 3D-геномике. С удовольствием слушал работы из группы Сергея Владимировича Разина, Екатерины Евгеньевны Храмеевой, из нашей лаборатории - от биофизики полимеров до поиска хромосомных перестроек на основе Hi-C.

И, конечно же, с огромным удовольствием вчера провели неформальную часть этого мероприятия. До новой встречи на следующем BGRS, будем ждать вас в Новосибирске в 2028!

П. С. На видео - последний докладчик недоволен нарушением ТАД в локусе shh. Смотреть со звуком!

Развернул Claude for Science для своей лаборатории. Вот первый отзыв.

статьи плохо ищет, надо прям говорить где! в doi ошибается (биомни ни разу не ошибался)

еще просит емейл для своего api-ключа, чтобы агента сайты не блочили или что-то такое…

пока не знаю, в чем профит по сравнению с биомни (код, наверное, лучше пишет, но в остальном не знаю...)

Ну может допилят ещё

Вышло постановление Правительства РФ №750 «О передаче генетических данных человека за пределы территории Российской Федерации»:

http://publication.pravo.gov.ru/document/0001202606190021

Постановление готовилось в соответствии с принятым ранее в этом году Федеральным законом №43-ФЗ от 20 февраля 2026 года, который запрещал передачу генетических данных человека иностранным физическим и юридическим лицам. Постановление Правительства №750 конкретизирует детали реализации этого закона, в частности по наиболее чувствительному для ученых вопросу о публикации статей по генетике человека в научных журналах.

Согласно Постановлению, в статьях можно приводить только результаты популяционных и (или) иммунологических исследований в виде агрегированных данных (не содержащих генетических данных конкретных лиц). Создается межведомственная комиссия, которая будет рассматривать каждую статью по генетике человека. Эту комиссию надо будет уведомлять не позднее чем за 20 рабочих дней до запланированной передачи материалов в журнал. Срок рассмотрения — до 15 рабочих дней с возможностью продления.

Комиссия будет рассматривать уведомления, оценивать полноту и достоверность представленных сведений, а также риски для прав граждан и биологической безопасности. Она может выдать разрешение на публикацию, либо отказать, или же потребовать доработку статьи, до устранения выявленных рисков.

Закон №43-ФЗ вступает в силу с 1 сентября. Можно себе представить тот восторг, который сейчас испытывают специалисты в области генетики человека. Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» оперативно опубликовал дельную подробную инструкцию – что сейчас нужно делать авторам статей, чтобы не вступить в противоречие с законом:

https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/announcement/view/1077

С другой стороны, есть небольшой повод для оптимизма. Все же в отношении научных статей принят уведомительный, а не разрешительный порядок. То есть, если в течение 20 рабочих дней комиссия не ответила, можно направлять статью в журнал. Но посмотрим, как это будет работать. «Гладко было на бумаге, да забыли про овраги, а по ним ходить».

​Российские ученые создали нейросеть для картирования генов по последовательности ДНК
https://nplus1.ru/news/2026/07/03/genatator

Как разобрать геном по полочкам

Прочитать последовательность ДНК сегодня нередко проще, чем понять её содержание. Секвенатор выдаёт длинную последовательность из A, T, G и C, но исследователям ещё нужно найти в ней гены, определить их границы, отделить экзоны от интронов и понять, какие участки кодируют белки.

Для человека, мыши и нескольких других модельных организмов такие карты собирали десятилетиями. У большинства видов известна только сама последовательность. На момент анализа хотя бы какая-то аннотация существовала лишь для 166 из 4582 геномных сборок млекопитающих.

Для ускорения этой работы Институт AIRI сказал нам «Гена, на» и опубликовал GENATATOR — набор нейросетевых моделей для автоматической аннотации геномов. Система получает последовательность ДНК, ищет в ней границы генов, определяет тип транскрипта и восстанавливает внутреннюю структуру: экзоны, интроны и кодирующие участки.

GENATATOR работает как конвейер. Сначала одна модель ищет возможные начала и окончания транскриптов на обеих цепях ДНК. Другая проверяет, действительно ли участок между ними похож на ген. Затем система определяет тип транскрипта, восстанавливает его устройство, а биоинформатические алгоритмы отсеивают сомнительные предсказания.

В отличие от классических инструментов, система опирается не только на заранее заданные признаки вроде старт- и стоп-кодонов. Она обучается находить закономерности непосредственно в последовательностях ДНК, поэтому может работать в том числе с длинными некодирующими РНК, которые традиционные методы размечают хуже.

Модели обучали на генах человека и ещё 38 видов млекопитающих, включая слонов и моржей. При этом они показали хорошие результаты и на организмах, которых не видели при обучении: дрозофиле, резуховидке Таля и дрожжах. Система также обнаружила несколько редких «ядовитых» экзонов, включение которых может привести к разрушению всей молекулы РНК.

Практическая задача GENATATOR — быстрее дать исследователю рабочую карту нового генома. Она пригодится при изучении малоисследованных видов. В сельском хозяйстве такая разметка станет начальным этапом поиска генов, связанных с урожайностью, устойчивостью к засухе или заболеваниям. В исследованиях человека — при анализе редких мутаций и неизвестных вариантов строения генов.

Сбор датасетов для обучения был проведён учеными Научно-технологического университета «Сириус» и ИЦиГ СО РАН. Модели доступны на Hugging Face, а запустить анализ без локальной установки можно через веб-сервис GENA LM. После прочтения — не сжечь, а расшифровать!

@anti_agi

Коллеги попросили прорекламировать магистратуру ФББ МГУ по направлению "Применение машинного обучения в биологии". С удовольствием делюсь их постом.

—-

Зачем учиться, если всех заменит ИИ?

Искусственный интеллект сегодня умеет писать код и решать дифференциальные уравнения. Кажется, обложившись чат-ботами и умными агентами, каждый из нас может заниматься чем пожелает.

Но на самом деле это не так. Языковые модели зачастую хорошо отвечают только на банальные запросы и выдают пользователям самую поверхностную информацию. А, например, в науке ценятся узкая экспертиза и внимание к деталям. Именно благодаря фундаментальным знаниям в своей доменной области настоящие специалисты способны мыслить нетривиально и вести комплексные проекты — здесь нейронки не могут вытеснить человека. Но как стать таким профессионалом?

Если вы выпускник или молодой ученый из сферы естественных наук, интересуетесь анализом данных и хотите искать новые лекарства, создавать системы для диагностики заболеваний или изучать регуляцию генов, то приобрести необходимую экспертизу можно в магистратуре «Применение машинного обучения в биологии». Программа реализуется на факультете биоинженерии и биоинформатики МГУ им. М.В. Ломоносова. Во время учебы люди с сильной базой по биологии и химии смогут устранить пробелы в точных науках и стать востребованными на рынке труда.

Почему магистратура ФББ?

• Матаппарат и программирование: курсы матанализа, теории вероятностей, статистики, Python и Linux прокачивают алгоритмическое мышление и дают ключ к пониманию современных инструментов на основе искусственного интеллекта
• Продвинутая биология: такие дисциплины, как анализ NGS, структурная биология и дизайн лекарств, иммуноинформатика и биоинформатика рака, направлены на углубление знаний биологии и превращают студентов в независимых исследователей, способных самостоятельно разбираться в современных научных проблемах и формулировать задачи
• Погружение в ИИ: студенты учатся ориентироваться в широком спектре методов машинного обучения, собирать архитектуры нейросетей и выбирать метрики, учитывать специфику биомедицинских данных, а также критически оценивать статьи и отличать реальные открытия от «нейрослопа»
• Практика и карьерный старт: обучение строится на командной работе, стажировках в институтах или биотех-компаниях и выполнении диплома в формате исследования под руководством ведущих ученых

Узнать больше на сайте: https://ai.fbb.msu.ru/

Я многим рассказываю про phylo - облако для решения биоинформатических задач под управлением LLM.

Вчера Claude анонсировал аналогичную систему - Claude for Science.
Видео анонса можно посмотреть по ссылке:
https://www.youtube.com/live/l-7BgzRkq1Y?si=TJGLlj7GXagzJhqZ&t=5011

Интересное начинается примерно с 1:20:00 (на этот момент ведет ссылка) - пример, в котором, как Claude for Science сама пишет и выполняет биоинформатический пайплайн для поиска новой молекулы - лекарства от фенилкетонурии. Но если вам интересно послушать рассуждения Дарио Амадеуса (CEO Антропика) про будущее ИИ - начинайте с 30ой минуты. На мой взгляд, там одна вода и избыточный оптимизм.

Я сам ещё не попробовал Claude for Science, в ближайшее время собираюсь, если дойдут руки - отпишусь

https://claude.com/product/claude-science

Генетика ответа на оземпик и аналоги.

В Nature опубликовали результаты GWAS на эффективность терапии агонистами GLP1-рецептора (=оземипик) и на развитие побочных реакций на эту терапию. Например, если у вас есть определенная замена в белке GLP1, то в среднем при ответе на оземпик вы потеряете на 0.7 кг больше, чем пациенты без этой замены. А одна точка в геноме (rs11760106) повышает ваш шанс на развитие рвоты при приеме оземпика в 1.5 раза.

Интересно, как был построен сбор данных. Статью опубликовала компания 23andMe, не академический научный институт. Они провели анкетирование своих бывших клиентов и выяснили ответы на терапию оземпиком (и аналогами) у 23К человек. Поскольку генотипы всех этих людей уже хранились в 23andMe, для анализа требовались только анкетные данные.

https://www.nature.com/articles/s41586-026-10330-z

Последний раз в жизни я голосовал на трассе лет, кажется, в 20. Тогда я почему-то решил, что умение поймать попутку - это очень полезный социальный навык, который обязательно нужно попрактиковать - и неделю добирался с дачи до работы на перекладных.

Сегодня мне в полной мере пригодились эти навыки. Потратив полтора часа на то, чтобы удостовериться, что такси в Дорохово (где проходила конференция) не приедет ни за какие деньги, а также выяснив, что гостиничное такси стоит дороже, чем мой билет на самолёт Москва-Новосибирск (это не преувеличение), я вышел на трассу с рюкзаком и стал ловить попутчика. Сначала местный селянин докинул меня до трассы Минск-Москва, а потом какой-то дачник подвёз до Сколково. Оттуда - на такси в Домодедово. Успел ровно к моменту посадки в самолёт. Что же, никогда не знаешь, где и когда пригодится навык из детства!

Выступаю на юбилейной конференции отдела ДНК-диагностики МГНЦ. Два фан-факта:

1. Александ Владимирович рассказывал как когда-то в начале двухтысячных коллеги обнаружили в одной семье миссенс мутацию, сегрегирующую с наследственным заболеванием зрения. В семье было трое больных детей. В очередной репродуктивный цикл сделали ПЦР-тест и выбрали эмбрион без мутации. Родился здоровый ребенок - это был большой успех (сейчас такое делается рутинно, но тогда это было непросто). Через 15 лет коллеги из Польши на основе новых данных опубликовали статью о том, что этот вариант не является патогенным. Что было причиной болезни в той семье мы так и не узнаем )

2. Ортодоксальные евреи не могут смотреть результаты своего ДНК-тестирования. Но ДНК-диагностику им как раз делать нужно чуть ли не больше всех, поскольку живущие много поколений в закрытых местечках евреи часто являются носителями редких патогенных генетических вариантов. В результате в Израиле есть специальная программа - Dor Yeshorim. В рамках нее скринируют молодых людей на частые (для данной группы) патогенные варианты. Вместо этого каждому дают идентификационный номер, а когда рассматривается потенциальный брак, номера двух людей проверяют в системе, и пара получает ответ примерно в формате: совместимы / не совместимы генетически.

П.С. Мои поздравления Александру Владимировичу Полякову и его большой команде. Очень приятно окунуться в душевную атмосферу их отдела, и, конечно, огромная работа проводится в МГНЦ по медико-генетической диагностике, обучению врачей, популяризации и другим направлениям.

Я много рассказываю на этом канале о языковых моделях ДНК. Это направление вызывает большой интерес в академических исследованиях, однако широкое практическое применение в реальном секторе экономики эти модели пока не получили (см. также пост о первых попытках коммерциализации) .

Сегодня стало известно, что авторы статьи Evo2 получили 50 млн долларов венчурных инвестиций на создание коммерческой компании, в основе которой лежит их усовершенствованная модель Omnii:

https://www.radicalnumerics.ai/blog/radical-numerics-seed

Для сравнения - это примерно 2 годовых бюджета большого академического института РФ, в котором работает несколько сотен научных сотрудников.